基因编辑公司 Editas Medicine 致力研发以 CRISPR 技术为基础的治疗方法，针对适应症包含视网膜病变、癌症、先天性贫血等疾病都有相关对应研发产品线。12 月 6 日，该公司宣布旗下用于严重镰形血球贫血症 (sickle cell disease, SCD) 的基因治疗 EDIT-301 最新试验结果，确认疗效与安全性无虞。
镰形血球贫血症疾病治疗现况
镰形血球贫血症是一种遗传性血液疾病，由于第 11 对染色体上的 hemoglobin-β 基因异常，病人红血球因异常变为镰刀状，不仅降低血红素的携氧功能，也会因镰形血球反复发作导致血管阻塞疼痛（veso-occlusive pain episodes）、以及其他关节骨骼症状。
据估计，美国目前有超过 100,000 人患有镰形血球贫血症。治疗方式主要可以分为1. 药物治疗，如 Hydroxycarbamide，为一种核糖核苷酸还原酶（ribonucleotide reductase, RNR），以及 2. 红血球输血，以及 3. 造血干细胞（Hematopoietic stem cells, HSCs）移植。但各有治疗困境，例如输血有面临免疫排斥与铁质过度沉积问题，造血干细胞移植者则可能引发急性或慢性移植物对抗宿主疾病（Graft-versus-host disease, GVHD）反应。
基因治疗 EDIT-301 第 1/2 期试验初步结果
Editas Medicine 旗下的 EDIT-301 基因治疗原理，是将病人的 CD34+ 自体造血干细胞进行基因编辑，在 gamma globin (HBG1, HBG2) 基因的启动子（promoter）处进行修饰，使其能够提升胎儿血红素（fetal hemoglobin）生成量，可以用于镰形血球贫血症、与输血依赖性 β-地中海贫血（transfusion dependent thalassaemia, TDT），进而成为一次性的治疗方法。
第 1/2 期试验 RUBY 此次公布新数据，是针对两名镰形血球贫血症病人受试者，接受单剂 EDIT-301 治疗后追踪观察结果，皆没有出现镰形血球贫血症的主要症状血管阻塞（vaso-occlusive），也没有发生严重不良反应。
两名受试者都成功达到嗜中性球与血小板植入（neutrophil engraftment），两名分别追踪 1.5 个月与 5 个月时间，5 个月后，第一名受试者的平均血红素（hemoglobin）浓度可达正常值区间 16.4 g/dL，胎儿血红素（Hemoglobin fetal, HbF） 比例为 45.4%。
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