子宫内膜异位症（Endometriosis）是相当常见的妇科疾病，因为细胞数据相当有限，目前对于病症有效治疗研究的进展仍无太多进展。《Nature Genetics》新研究中，美国锡安山医学中心（Cedars-Sinai Medical Center）研究人员成功打造了一个独特且详细的细胞图谱，预期将帮助数百万患有子宫内膜异位症的女性改善治疗选择。
用单细胞转录组学探索子宫内膜异位症亚型差异
当原本应存在于子宫内的内膜组织因某些因素在卵巢、输卵管、腹腔等错误位置生长时，就被称为子宫内膜异位症。这种疾病影响全球约 10% 育龄期（reproductive）女性，患者可能会经历慢性疼痛、不孕、头痛、疲劳以及肠道和膀胱功能障碍。
除了荷尔蒙治疗和手术切除，目前子宫内膜异位症并没有太好的治疗选择，即使选择采用这些治疗手段，也仍存在疾病复发的可能性。为了更深入了解疾病，锡安山研究团队透过单细胞转录组学（Single-cell transcriptomic）分析技术，成功从仅 21 名患者与康复者细胞中收集大量数据。
在分析收集到的超过 37 万个独立细胞后，研究人员得以生成子宫内膜异位症的细胞图谱，并确定影响腹膜、卵巢等子宫内膜异位症主要亚型间的分子差异。研究人员相信，这个新数据库将能改善未来对相关疾病的护理。
探索子宫内膜异位症的治疗靶点
科学家经常观察到子宫内膜异位症与癌症运作方式的相似之处。研究作者、锡安山医学中心女性癌症研究项目联合主任 Kate Lawrenson 指出，子宫内膜异位症可以传播到全身，在许多方面它都表现的像个癌症，但它却也很少变成癌症。
透过大规模运用新一代测序技术，人们如今对癌症工作原理以及如何设计靶向疗法已有更多深入了解，团队预期同样的方法对子宫内膜异位症也能起到作用。研究人员已经开始使用新的细胞图谱在子宫内膜异位症小鼠模型中测试治疗靶点。
Lawrenson 相信，随着全球研究人员开始能够使用这项资源来探索他们专门研究的特定细胞类型，将有望为子宫内膜异位症患者带来更有效的诊断和治疗未来。
延伸阅读：为何女性的药物不良反应率较高？新的小鼠研究或许有助说明参考资料：
1. Nature Genetics, 2022,https://doi.org/10.1038/s41588-022-01254-1
2. https://www.cedars-sinai.org/newsroom/mapping-endometriosis-a-vast-cellular-atlas-is-created/
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