英國健保超前瞻：力拚全國病患的全基因體定序

一向走在全世界基因醫學發展前端的英國，在今年七月初公布另一項前瞻計畫。英國國家健保局（NHS，National Health Service）首席醫療官 Sally Davies 於年度報告中宣布，未來五年內，將實現數百萬的患者定期接受 DNA 定序測試的目標，讓全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）[註] 如同 CT 掃描或抽血檢測一般常規化。

英國國家健保局(NHS)，By Christine Matthews, CC BY-SA 2.0，來源：WiKi

報告中也指出，2014 年英國政府投資高達 3 億英鎊的「10萬基因體計畫」（100,000 Genomes Project）已成功為英國全國超過 31,000 名患者完成全基因體定序。目前，英國 NHS 患者的基因檢測是在 25 個主要區域實驗室和較小的區域實驗室分別進行。但未來希望能集中所有實驗室，建立全國性的網絡，讓全國各地的基因檢測都維持在一定的水準之上。新計畫旨在建立一個「世代基因體」的全貌，Sally Davies 樂觀地表示：「DNA 定序技術有可能永遠改變醫藥現況，但是我們需要所有 NHS 的工作人員、患者和一般民眾都來認識和擁抱它的巨大潛力。」

以 DNA 為基礎的醫療方式是近年來的醫界潮流，這項新政策的推廣將有益於了解並治療癌症和罕見疾病，為重症患者帶來新的希望。透過 DNA 定序獲得患者的遺傳藍圖，對個人化的診斷和治療產生巨大的改變，精準化的醫療可望終結傳統醫療潛在的誤診可能性，以及患者疲於接受各種檢測並尋求不同醫生診斷建議的醫療時間成本。

英國衛生部部長杭特（Jeremy Hunt）也表示：「英國全國數以萬計的患者已經從更快的診斷、更精確的治療和護理中受益，我們將支持國家衛生保健系統繼續推廣現代科學的應用範圍，讓更多人受惠。」

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什麼是全基因體定序？

人類從受精卵開始就繼承了父母的 DNA 遺傳密碼，並終其一生攜帶，不輕易改變。全基因體定序（whole genome sequencing），就是利用新一代高通量定序儀，對人類不同個體或群體進行 10-20 倍覆蓋率的個人基因體定序，並與全人類基因體精確圖譜比較，得到完整的個人全基因體序列，破譯個人完整遺傳密碼的過程。如此可全面挖掘 DNA 層面的遺傳變異，檢測個體基因體中的全部遺傳資訊，揭示人類生、老、病、死的奧秘，篩選疾病的致病及易感基因，為研究疾病發病原因及遺傳機制提供重要的訊息，其準確率可高達 99.99%。

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參考文獻：
1.http://www.bbc.com/news/health-40479533
2.http://www.independent.co.uk/news/health/cancer-latest-dna-testing-genome-treatment-dame-sally-davies-a7822006.html
3.http://www.itv.com/news/2017-07-04/new-dna-based-medicine-could-offer-hope-for-cancer-patients/
4.http://www.twword.com/wiki/%E5%85%A8%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%B5%84%E6%B8%AC%E5%BA%8F