回复大脑神经所需蛋白!新型基因疗法 TANGO 有效治罕见早发性癫痫

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卓飞症候群(Dravet syndrome)为一种罕见型早发性癫痫脑病变,属于较难治疗的顽固型癫痫。根据美国维吉尼雅大学医学院的最新研究指出,研究团队已开发一种名为 TANGO(Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output) 的新型基因疗法能够根据致病因子对症下药,除有效预防癫痫发作外,有望延长患童的生命。

棘手的卓飞症候群

卓飞症候群之致病主因为大脑第一型钠离子通道 SCN1A 基因突变造成脑中 SCN1A 通道蛋白生成下降,导致患童脑部神经系统无法调控电流而产生不正常放电。患者通常会有频繁且长时间的癫痫发作、行为异常、发展迟缓和运动与平衡障碍等问题,需小心治疗与加强个别照护以预防猝死风险。目前卓飞症候群的疗法包含按时服用药物、刺激迷走神经和低碳生酮饮食,但都无法针对致病因子直接治疗。

直捣黄龙,对症下药

本研究的第一作者 Eric R. Wengert 博士说道:“由于大多卓飞症候群的患者在常规治疗下无法完全预防癫痫发作或猝死的情形,要能找到有效治本的疗法通常是挺困难的。”

研究团队为探究回复缺失的蛋白质对中间神经元活性的影响,透过卓飞小鼠模式实验,他们发现只需以一次的 TANGO 疗法可成功增加 SCN1A 蛋白的浓度至正常值,并改善中间神经元的缺陷,使他们的表现如同健康者的神经元般敏感且活跃,能有效限制大脑异常放电,防止癫痫发作,还能延长小鼠寿命。

Tango 疗法直接对改善中经神经元缺陷,防止癫痫发作。(图片来源:《 Brain Research 》)

本研究的通讯作者 Manoj K. Patel 博士表示:“我们的研究显示以 TANGO 疗法治疗新生小鼠可以有效改善癫痫发作和预防早逝。除此之外, 本研究还首次证实了 TANGO 疗法可治疗因卓飞症候群而导致的大脑细胞损伤情形。”

TANGO 基因疗法为第一种可直接治本的癫痫疗法,目前已进入临床试验阶段,待试验结束后将会送交美国 FDA 审核,希望能尽快提供癫痫患童治疗。

延伸阅读:大麻衍生药物为癫痫患者新希望?(基因线上国际版)

参考资料:
1. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0006899321006028?via%3Dihub

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