基因檢測添好孕降低單基因遺傳疾病風險

根據衛服部統計，101年至106年5年間發生4,080位嬰兒死亡案例，1歲以下嬰兒死亡率更一度高達0.4%，更發現死亡的嬰孩有超過5成比例活不過滿月。蟬聯多年嬰兒死因首位為「先天性畸形、變形及染色體異常」，其中嬰兒罹患單基因遺傳病是重要原因之一，單基因遺傳病不僅限於大齡孕婦所生育的嬰孩，只要夫妻雙方本身就是相關疾病帶因者，不論各年齡層皆有機率懷下異常胎兒。近年單基因疾病的相關檢測逐漸完備，利用擴展性帶因者篩檢（expanded carrier screening, ECS) 可以作為夫妻生育協助，透過早期篩檢守護小孩的健康。

單基因疾病是一群因單一基因異常所導致的罕見遺傳疾病，這類疾病統計有近上萬種，綜合發病率約有1/100，疾病症狀通常導致患者身形殘障、畸形甚至危及生命，且多沒有根治藥物，造成許多家庭壓力及衍生出社會負擔，此外，也因帶因者沒有臨床症狀，很容易輕忽本身具有帶因風險的可能，以致胎兒存在患病風險, 而例行產前檢查，如超音波檢驗不容易分辨胎兒是否罹患單基因遺傳疾病，容易忽略疾病嚴重性及低估其發生率。

根據華大基因在今年於《European Journal of Human Genetics》期刊上發表的研究，針對中國南方多種族群共10,476對孕前或產前夫妻，進行常見11種單基因遺傳病擴展性帶因者篩檢，檢測結果發現其中5,707位（將近27.49%比例，約每4位即有1位）至少帶有1種隱性遺傳疾病的單基因異常，這些人並無家族病史，代表不管是否有家族病史都存在帶因風險，帶因率隨族群不同而有顯著差異，特定族群甚至帶因率高達81.35%，帶因疾病以地中海型貧血為大宗；其中也發現有255對夫妻為風險家庭，約占2.43%；換言之，每40對夫妻約有1對會有機率生下異常嬰孩。

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國際間美國婦產醫學會也逐漸重視孕前/孕早期檢測的重要性，綜合NGS技術蓬勃發展，走向一次檢測分析多種項目，相較於過往傳統方式只能逐一檢測單項疾病，大幅提升臨床檢測效率，國內也有針對台灣人常見的單基因遺傳疾病進行擴展性帶因者篩檢，檢測疾病項目包含: α,β地中海貧血（海洋性貧血）、甲,乙型血友病、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症及X染色體脆折症等，這些疾病項目大部分表現出的臨床症狀輕者如智能障礙、發育不良或是畸形，重者則可能導致癱瘓甚至危及生命。另外遺傳性耳聾是國內好發的遺傳病症，發生率高，會造成聽力障礙、耳朵構造發展異常，嚴重者將導致耳聾。

在台灣新生兒的常規篩檢相當普遍，然而如遇基因異常造成的疾病，往往伴隨病患一生且鮮少有藥物可以根治，只能減緩病情或嘗試控制避免惡化。因此，在孕前進行相關篩檢才能有效遏止單基因遺傳疾病發生，落實預防勝於治療的效果。

文/Charlie Hsieh