基因检测添好孕降低单基因遗传疾病风险

根据卫服部统计，101年至106年5年间发生4,080位婴儿死亡案例，1岁以下婴儿死亡率更一度高达0.4%，更发现死亡的婴孩有超过5成比例活不过满月。蝉联多年婴儿死因首位为“先天性畸形、变形及染色体异常”，其中婴儿罹患单基因遗传病是重要原因之一，单基因遗传病不仅限于大龄孕妇所生育的婴孩，只要夫妻双方本身就是相关疾病带因者，不论各年龄层皆有机率怀下异常胎儿。近年单基因疾病的相关检测逐渐完备，利用扩展性带因者筛检（expanded carrier screening, ECS) 可以作为夫妻生育协助，透过早期筛检守护小孩的健康。

单基因疾病是一群因单一基因异常所导致的罕见遗传疾病，这类疾病统计有近上万种，综合发病率约有1/100，疾病症状通常导致患者身形残障、畸形甚至危及生命，且多没有根治药物，造成许多家庭压力及衍生出社会负担，此外，也因带因者没有临床症状，很容易轻忽本身具有带因风险的可能，以致胎儿存在患病风险, 而例行产前检查，如超音波检验不容易分辨胎儿是否罹患单基因遗传疾病，容易忽略疾病严重性及低估其发生率。

根据华大基因在今年于《European Journal of Human Genetics》期刊上发表的研究，针对中国南方多种族群共10,476对孕前或产前夫妻，进行常见11种单基因遗传病扩展性带因者筛检，检测结果发现其中5,707位（将近27.49%比例，约每4位即有1位）至少带有1种隐性遗传疾病的单基因异常，这些人并无家族病史，代表不管是否有家族病史都存在带因风险，带因率随族群不同而有显著差异，特定族群甚至带因率高达81.35%，带因疾病以地中海型贫血为大宗；其中也发现有255对夫妻为风险家庭，约占2.43%；换言之，每40对夫妻约有1对会有机率生下异常婴孩。

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国际间美国妇产医学会也逐渐重视孕前/孕早期检测的重要性，综合NGS技术蓬勃发展，走向一次检测分析多种项目，相较于过往传统方式只能逐一检测单项疾病，大幅提升临床检测效率，国内也有针对台湾人常见的单基因遗传疾病进行扩展性带因者筛检，检测疾病项目包含: α,β地中海贫血（海洋性贫血）、甲,乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、裘馨氏肌肉萎缩症、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症及X染色体脆折症等，这些疾病项目大部分表现出的临床症状轻者如智能障碍、发育不良或是畸形，重者则可能导致瘫痪甚至危及生命。另外遗传性耳聋是国内好发的遗传病症，发生率高，会造成听力障碍、耳朵构造发展异常，严重者将导致耳聋。

在台湾新生儿的常规筛检相当普遍，然而如遇基因异常造成的疾病，往往伴随病患一生且鲜少有药物可以根治，只能减缓病情或尝试控制避免恶化。因此，在孕前进行相关筛检才能有效遏止单基因遗传疾病发生，落实预防胜于治疗的效果。

文/Charlie Hsieh