快速的遺傳學疾病診斷可以改善醫師治療的效率，並降低重症病人的醫療開銷。然而傳統醫療檢測常需耗時數小時至數天的時間等待結果出爐，可能會讓患者錯過最佳的治療時機。美國史丹佛醫學院的科學家發現結合商業級奈米孔測序（nanopore genome）和雲端生物資訊應用（cloud-based bioinformatics），可在 7 個小時左右迅速又精確地得出基因檢測結果，還打破了 DNA 定序時間的金氏世界紀錄！
疾病診斷迅速且精確度不打折
基因定序可以讓科學家綜觀地檢視患者的 DNA 組成，從眼球顏色到遺傳疾病，各種人體生理相關的資訊皆無所遁形。因此基因定序對於現代的疾病檢測十分重要，醫師在了解患者基因突變的位置與情形後，就可以為病人量身打造個人化的治療。
史丹佛生物醫學數據科學教授 Euan Ashley 認為，快速的疾病診斷可以幫助病人減少醫療花費和檢測等待時間，也可儘早治療，早日恢復，但前提是疾病診斷的精確度不能打折扣。
基因檢測時間破金氏世界紀錄！
Ashley 的研究團隊在六個月內招募了 12 位患者做基因定序。研究員首先先將第一位患者的原始定序數據轉移到雲端，以建構線上生物資訊的框架。之後再使用雲端線上的計算儀器分析第 2 位到第 12 患者的數據，進行鹼基比對。此實驗程序可大幅降低定序所需時間，讓原需耗時 7 小時 21 分鐘的步驟，加快至 34 分鐘內就可完成，降低幅度為 93%！
在改善實驗流程後，針對單一患者的定序實驗僅需 5 小時又 2 分鐘，成功打破了金氏世界紀錄，成為世界上最快的 DNA 定序技術。而若再加上疾病診斷的步驟，整體也僅需 7 小時又 18 分鐘，比前一個最快的基因定序診斷紀錄（14 小時）還要快上兩倍！
在為患者做基因檢測之前，研究團隊先請臨床醫師根據患者的症狀做初步的診斷。待基因檢測結果出爐後，發現醫師的臨床診斷與實驗結果相吻合，顯示研究團隊的基因檢測結果具有高精確性。
快速檢測助癲癇嬰儘早治療
而受試患者中，一位僅 3 個月大的嬰兒有多條臉部肌肉有抽搐的持續性癲癇情形，然而從腦部核磁共振的結果卻未發現異常。經過研究團隊的基因檢測分析後，發現了一個可能為致病的變異基因，名為 CSNK2B，因此嬰兒可能患有 CSNK2B 相關疾病- Poirier-Bienvenu 神經發育症候群（Poirier–Bienvenu neurodevelopmental syndrome ）。基因診斷報告迅速出爐後，醫師就可免除額外的傳統疾病檢測，盡快針對該類型的癲癇做對症治療。
延伸閱讀：基因檢測成治療利器！有效預防遺傳性乳癌及抗藥性基因突變參考資料：
1. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090
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