快速的遗传学疾病诊断可以改善医师治疗的效率，并降低重症病人的医疗开销。然而传统医疗检测常需耗时数小时至数天的时间等待结果出炉，可能会让患者错过最佳的治疗时机。美国史丹佛医学院的科学家发现结合商业级奈米孔测序（nanopore genome）和云端生物资讯应用（cloud-based bioinformatics），可在 7 个小时左右迅速又精确地得出基因检测结果，还打破了 DNA 定序时间的金氏世界纪录！
疾病诊断迅速且精确度不打折
基因定序可以让科学家综观地检视患者的 DNA 组成，从眼球颜色到遗传疾病，各种人体生理相关的资讯皆无所遁形。因此基因定序对于现代的疾病检测十分重要，医师在了解患者基因突变的位置与情形后，就可以为病人量身打造个人化的治疗。
史丹佛生物医学数据科学教授 Euan Ashley 认为，快速的疾病诊断可以帮助病人减少医疗花费和检测等待时间，也可尽早治疗，早日恢复，但前提是疾病诊断的精确度不能打折扣。
基因检测时间破金氏世界纪录！
Ashley 的研究团队在六个月内招募了 12 位患者做基因定序。研究员首先先将第一位患者的原始定序数据转移到云端，以建构线上生物资讯的框架。之后再使用云端线上的计算仪器分析第 2 位到第 12 患者的数据，进行碱基比对。此实验程序可大幅降低定序所需时间，让原需耗时 7 小时 21 分钟的步骤，加快至 34 分钟内就可完成，降低幅度为 93%！
在改善实验流程后，针对单一患者的定序实验仅需 5 小时又 2 分钟，成功打破了金氏世界纪录，成为世界上最快的 DNA 定序技术。而若再加上疾病诊断的步骤，整体也仅需 7 小时又 18 分钟，比前一个最快的基因定序诊断纪录（14 小时）还要快上两倍！
在为患者做基因检测之前，研究团队先请临床医师根据患者的症状做初步的诊断。待基因检测结果出炉后，发现医师的临床诊断与实验结果相吻合，显示研究团队的基因检测结果具有高精确性。
快速检测助癫痫婴尽早治疗
而受试患者中，一位仅 3 个月大的婴儿有多条脸部肌肉有抽搐的持续性癫痫情形，然而从脑部核磁共振的结果却未发现异常。经过研究团队的基因检测分析后，发现了一个可能为致病的变异基因，名为 CSNK2B，因此婴儿可能患有 CSNK2B 相关疾病- Poirier-Bienvenu 神经发育症候群（Poirier–Bienvenu neurodevelopmental syndrome ）。基因诊断报告迅速出炉后，医师就可免除额外的传统疾病检测，尽快针对该类型的癫痫做对症治疗。
延伸阅读：基因检测成治疗利器！有效预防遗传性乳癌及抗药性基因突变参考资料：
1. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090
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