FDNA与MCRI两大数据库整合 加速罕病治疗

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位于波士顿的 FDNA 公司利用本身开发的 Face2Gene 软件澳洲默多克儿童研究所(Murdoch Childrens Research Institute,MCRI)和其下属组织维州临床遗传服务中心(Victorian Clinical Genetic Services)进行 POSSUMweb 数据库的整合,并取得独家销售权。

POSSUMweb 数据库有 30000 张影像,包含照片、X光影像(x-rays)、扫描档及图表。而 FDNA 公司所开发的 Face2Gene 软件使用脸部辨识(facial analysis)系统结合其他表观特征(phenotypic traits)基因变异检测(variants from genetic tests),以确认基因遗传疾病与症候群(genetic syndromes)

FDNA 公司澳洲默多克儿童研究所指出,这个数据库整合将提供临床医师超过 4000 种基因遗传疾病与症候群的资讯,包含多畸形症候群(multiple malformations syndrome)、代谢症候群(metabolic syndrome)、致畸胎症候群(teratogenic sydrome)、染色体及骨骼系统症候群(chromosomal and skeletal syndromes)等,帮助他们能更快速地诊断病人。

澳洲默多克儿童研究所的首席教授 Martin Delatycki 提及他们的目标是提升基因变异畸形或症候群(genetic malformations and syndromes)的诊断速度及准确率,可以透过由全球成千上万的临床医师掌握这些宝贵的医疗资讯来完成此目标。

临床医师将可透过 Face2Gene 软件获得 POSSUMweb 数据库中的患者病例(patient evaluations)相关资料,而 POSSUMweb 数据库同意使用者也可透过 Face2Gene 图书库来搜寻 POSSUMweb 数据库的内容。

FDNA 公司的总裁也补充,即时文献功能(Instant reference capabilities)将可帮助临床医师大幅缩短这些不明基因遗传疾病患者的诊断时程,让患者得到更完善与即时的治疗和照护。

包含外显子体及基因体定序(exome and genome sequencing)。

延伸阅读:集合众人的力量 生物数据库(Biobank)共享时代来临

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参考文献:
https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/fdna-mcri-partner-improve-speed-accuracy-rare-disease-diagnosis

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