过去，研究人员只能透过测量血液中少量的蛋白质，得到遗传与疾病关系的片段知识。英国剑桥大学和美商默沙东药厂组成的跨国研究团队于 6 月 7 日在《Nature》期刊共同发表第一个详细的人类血浆蛋白质遗传图谱。此研究有望增强人类对各种疾病的认识，并有助于新药开发。
该研究团队使用由 SomaLogic 公司开发的新蛋白质体技术 SOMAscan，测量 3,300 人血液中的 3,600 种蛋白质并分析个体 DNA，查明导致克罗恩氏病（Crohn’s disease）和湿疹（eczema）的特定生物讯息传递路径。此研究确认近 1,500 种蛋白质之间的近 2,000 种关联性，揭开人类血浆蛋白质的遗传与疾病关联性。他们以此方法检视基因体中与血浆蛋白质相关的区域，获得较过去多四倍量的资讯。
该研究团队还运用影响蛋白质的多种遗传变异，组合成为该蛋白质的分数，发现蛋白质和疾病之间的新关联性。例如，与肺部疾病有关的基质金属蛋白酶-12（matrix metallopeptidase 12,MMP12）被发现也与心脏病有关，然而，MMP12 与肺部疾病风险的相关性是较低的。因此，服用治疗肺病的标靶蛋白质药物，可能在无形中增加患者心脏病的风险。
美商默沙东药厂的科学家强调如何将蛋白质体学的基因子据用于药物开发，例如，除突出潜在的副作用外，该研究结果对新药和现有蛋白质标靶药物的新见解，将进一步帮助药物开发。他们透过连接药物、蛋白质、遗传变异和疾病的关联性，提高药物在临床试验过程中获得成功的可能性。他们正将所有研究结果公开，提供给全球各地的研究单位使用。
英国心脏基金会副主任医师 Metin Avkiran 教授表示：“虽然我们的 DNA 提供了个人的蓝图，但是由基因编码的蛋白质与其结构的功能和数量的变化，才真正决定我们的疾病易感性，这项研究为血液中的蛋白质如何受到基因组成的控制，提供了令人兴奋的新见解，并为心脏和循环系统疾病的新疗法研发开辟机会。”
延伸阅读：Grail 推出鼻咽癌早筛和 cfDNA 图谱计画 建构癌症“早期发现与治疗”新蓝图！文/Ching-Hsu Yang
参考资料：
1. Nature. 2018 Jun;558(7708):73-79. doi: 10.1038/s41586-018-0175-2.
2. https://www.sciencedaily.com/releases/2018/06/180606132715.htm
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
