近日（8/7），美國 FDA 核准第一個口服治療脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的藥物 Evrysdi（risdiplam），適用於成人和 2 個月以上的嬰兒和孩童。該藥由 Roche 所研發。
在 FIREFISH（21 名 2~7 個月大的嬰兒） 和 SUNFISH（180 名 2~25 歲） 等二項臨床試驗的數據中，risdiplam 能顯著改善各年齡程的 SMA 患者（包括第 1 型、第 2 型和第 3 型SMA）的運動功能，並且提升未長久使用呼吸器的嬰兒患者的存活率。
一般來說，未經治療的發作性 SMA 嬰兒患者需要人支撐才能坐下，無法自主坐下。另外，在未永久戴呼吸器的狀況下，僅有 25% 的孩子能活超過 14 個月。然而，在 FIREFISH 中，約 41％ （7/14）的嬰兒患者接受 risdiplam 治療後，能夠自己坐下至少 5 秒。另外，當嬰兒患者成長到 12 個月大時，開始未永久配戴呼吸器，有 90% 的患者存活超過到 15 個月大以上。經過 23 個月或更長時間的治療，在未長久配戴呼吸器的情況下，仍有 81％ 的患者存活。
在 SUNFISH 中，兒童和成人接受 risdiplam 治療 12 個月後，其運動功能測試分數（Motor Function Measure 32, MFM-32）上升 1.36 分。安慰組，則是下降 0.19。
Risdiplam 最常見的副作用包括發燒、腹瀉、皮疹、口腔潰瘍、關節痛和尿道感染。嬰兒患者的不良反應與晚期患者相似。嬰兒的其他副作用包含上呼吸道感染、肺炎、便秘和嘔吐。另外，risdiplam 可能會增加多種藥物和毒素排出受質（toxin extrusion substrates）的血漿濃度，所以患者應避免同時服用這些藥物。
延伸閱讀：日本第二款基因療法藥物Zolgensma！一次解決脊髓性肌肉萎縮症參考資料：
1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy
2. https://www.globenewswire.com/news-release/2020/08/10/2075356/0/en/FDA-approves-Roche-s-Evrysdi-risdiplam-for-treatment-of-spinal-muscular-atrophy-SMA-in-adults-and-children-2-months-and-older.html
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