近日（8/7），美国 FDA 核准第一个口服治疗脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的药物 Evrysdi（risdiplam），适用于成人和 2 个月以上的婴儿和孩童。该药由 Roche 所研发。
在 FIREFISH（21 名 2~7 个月大的婴儿） 和 SUNFISH（180 名 2~25 岁） 等二项临床试验的数据中，risdiplam 能显著改善各年龄程的 SMA 患者（包括第 1 型、第 2 型和第 3 型SMA）的运动功能，并且提升未长久使用呼吸器的婴儿患者的存活率。
一般来说，未经治疗的发作性 SMA 婴儿患者需要人支撑才能坐下，无法自主坐下。另外，在未永久戴呼吸器的状况下，仅有 25% 的孩子能活超过 14 个月。然而，在 FIREFISH 中，约 41％ （7/14）的婴儿患者接受 risdiplam 治疗后，能够自己坐下至少 5 秒。另外，当婴儿患者成长到 12 个月大时，开始未永久配戴呼吸器，有 90% 的患者存活超过到 15 个月大以上。经过 23 个月或更长时间的治疗，在未长久配戴呼吸器的情况下，仍有 81％ 的患者存活。
在 SUNFISH 中，儿童和成人接受 risdiplam 治疗 12 个月后，其运动功能测试分数（Motor Function Measure 32, MFM-32）上升 1.36 分。安慰组，则是下降 0.19。
Risdiplam 最常见的副作用包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节痛和尿道感染。婴儿患者的不良反应与晚期患者相似。婴儿的其他副作用包含上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。另外，risdiplam 可能会增加多种药物和毒素排出受质（toxin extrusion substrates）的血浆浓度，所以患者应避免同时服用这些药物。
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1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy
2. https://www.globenewswire.com/news-release/2020/08/10/2075356/0/en/FDA-approves-Roche-s-Evrysdi-risdiplam-for-treatment-of-spinal-muscular-atrophy-SMA-in-adults-and-children-2-months-and-older.html
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