液态生物检体 (Liquid Biopsy) 正夯 帮助提升临床治疗效率
美国著名的癌症基因检测公司基础医学 (Foundation Medicine，以下简称基础医学)，于本周发表新的液态生物检体临床检测 FoundationACT，并宣布与制药大厂阿斯利康 (AstraZeneca) 继续合作，共同开发伴随式诊断 (companion diagnostics) 相关服务，以及取得 Sequenom 位于北卡罗莱纳州的定序实验室，大幅提升研究效率。
去年 7 月，基础医学发起大规模的研究，邀请多家临床研究中心一起验证 FoundationACT 的临床实用性，并针对不同阶段的病人进行抽血检测，找出肿瘤的 DNA 变化。基础医学的首席医疗官 Vincent Miller 表示，他们克服过去液态生物检体在临床医疗上的限制， 成功推出 FoundationACT ，让公司从前端资源提供者迈向终端对终端的服务，巩固了生技市场的领先地位。
FoundationACT是一项透过抽血，即能准确侦测病人体内的循环肿瘤 DNA (ctDNA) 的筛检服务，可观察 62 个基因的临床相关变化以及基因融合 (fusions) 现象。尤其针对转移性癌症患者中，10 – 15 ％ 无法进行组织取样分析或不适用于 FoundationOne 测试 (注1) 的病人进行筛检。FoundationACT 具有高敏锐度并能找出多项 DNA 变异，包括：碱基置换 (base substitutions)、插入 (insertions) 与缺失(deletions)、基因增幅 (focal amplifications) 以及基因融合。
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如虎添翼 ! Sequenom 定序实验室加入
基础医学于今年初签署一项协议，取得非侵入性检测大厂 Sequenom的次世代定序 (NGS) 实验室长达五年的使用权，包括：执照转让、特定实验设备，以及雇用十几位经验丰富的研究人员。该实验室是 2013 年 Sequenom 进行非侵入性检测的基因定序实验室，相当具有指标性。
对此，许多研究人员都表示获得 Sequenom 实验室的设备与服务，将有助于基础医学的基因检测产品获得联邦医疗保险补助。基础医学的营运长 Steven Kafka 也说到：“取得新的实验室不仅有益于公司的长期发展，其地理位置对于未来医疗保险覆蓋范围也有所帮助。”
此外，在合作伙伴罗氏大药厂 (Roche Molecular Systems) 的协助下，基础医学也开始拓展业务范围，将基因检测服务 FoundationOne 推广到以色列、奥地利、德国、瑞士、巴西、加拿大以及新加坡等地区。
Kafka 表示：“我们并不期望美国以外的地区在短时间内有明显的业绩成长，但以长远来看，这是我们的基因检测服务跨入欧洲市场一个好的开始。”而从国外大厂积极取得 Sequenom 实验室，并打算长期使用来看，可以得知他们对于液态生物检体发展的重视，未来有望出现相关领域的突破性研究，让更多患者受益，实现个人化治疗的愿景。
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参考文献：
http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=968848
https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-partners-astrazeneca-launches-liquid-biopsy-test-acquires
