次世代基因定序 (Next Generation Sequencing) 的臨床應用，近年來已經逐漸受到大眾的重視，其中生殖醫學 / 婦產科學更是 NGS 臨床進展最顯著領域。有鑑於此，本次特別訪問深耕生殖醫學基因檢測領域多年的生技公司 – 台灣基康 (Gene Health)，共同探討目前臨床進展與產業界的現況。
台灣基康行銷總監郭景文談起，台灣基康 (Gene Health) 由曾慶豐董事長於 2011 年創立，是台灣最早提供基因檢測服務的公司之一，與全球頂尖的基因研究單位密切合作，積極將基因研究成果轉化為符合臨床醫療與大眾需求的檢測服務，提供完整的基因檢測服務項目。有鑑於台灣社會近年來面臨高齡生育和少子化的危機，台灣基康 (Gene Health) 三年前毅然投入生殖醫學基因檢測領域，專注於提供具科學驗證的高品質產前基因檢測，思考如何運用新穎的次世代基因定序技術幫助人們解決這個棘手的問題。
非侵入性胎兒染色體基因檢測 全球突破一百萬例
自 2012 年非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY 或稱 NIPT) 問世以來，遍及全球超過 60 個國家，孕婦接受檢查的情形已越來越普遍。美國婦產科醫學會 (American College of Obstetricians and Gynecologists; ACOG) 已公開建議將非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY 或稱 NIPT) 列為常規產前檢查項目，是液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 最普及的應用。
在亞洲方面，台灣基康 (Gene Health) 參照全球最大基因定序中心的非侵入性胎兒染色體基因檢測資料庫，臨床收案規模在 2016 年 3 月就已超越一百萬例，累積相當可觀的臨床數據資料庫。台灣基康產品經理洪嘉駿表示，以現今全亞洲最大的百萬臨床數據為基礎，非侵入性胎兒染色體基因檢測- NIFTY PLUS，完整篩檢分布於各染色體上的 20 項染色體倍數異常與片段缺失，在近萬例的台灣本土臨床案例當中，都還未曾發生任何一例臨床偽陰性個案的遺憾。同時，無論是同卵或是異卵雙胞胎皆能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY TWINS) 精準篩檢胎兒最常見的唐氏症 (T21)、愛德華氏症 (T18)、巴陶氏症 (T13)等染色體異常，全球已有超過兩萬名雙胞胎孕婦受惠於這項技術。保守估計，目前台灣基康在台灣的非侵入性胎兒染色體檢測 (NIFTY/NIPT) 市場已穩定享有三成以上的佔有率，取得全台超過四百家醫院、診所指定合作，服務上萬名孕婦與胎兒。
胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 運用 NGS 技術搶救生育危機
現在平均每 7 對夫妻就有 1 對面臨不孕症的困擾，許多求子 (女) 若渴的不孕夫妻轉而求助於日漸成熟的人工生殖醫學。許多婦女面臨高齡不孕、重複流產的主要原因是染色體數目與結構異常。研究顯示，從 4000 例進行人工受孕的胚胎進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS)，可發現高達 57.7% (2300 例) 胚胎具有染色體異常。若透過胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 篩選出染色體正常的胚胎進行人工受孕，可將人工受孕的懷孕成功率從 41.7% 大幅提升至 69.1%，讓許多不孕症患者得以如願以償，順利生下健康的寶寶。
洪經理提到，今年台灣基康已經與 BGI (華大基因) 合作開發運用次世代基因定序 (NGS) 進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 的檢測服務，可全面篩檢 23 對染色體，精準篩檢染色體數目異常與片段缺失 / 重複的胚胎 (檢出率達 99.6% 以上)，是唯一具有三篇以上華人數據臨床文獻驗證的 PGS 篩檢。數據顯示，使用 NGS 技術平台進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 比傳統的 SNP 晶片更有效檢測出胚胎染色體不平衡轉位及胚胎染色體嵌合的狀況。
科學為本 打造基因檢測服務品牌
郭總監最後強調，台灣基康 (Gene Health) 秉持以「科學為本 專業為輔」的服務精神，打造基因檢測服務的專業品牌，除了建置具有醫學組織認證資格的臨床遺傳諮詢師，透過專業教育訓練的團隊也能提供臨床醫師與受檢者專業的諮詢服務。未來，台灣基康也在台灣本土建置以生殖醫學為核心的次世代基因定序 (NGS) 實驗室，以紮實的臨床科學數據為基礎，開創更完整、即時、高品質的檢測服務，期待為台灣的生育危機盡到企業的社會責任。
本文為企業贊助©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
圖片來源：
台灣基康提供。
