高龄、不孕找生机 – 胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS)

由于晚婚的趋势，不孕症的人口逐年上升，现在每 6~7 对夫妻就有一对不孕，世界卫生组织 (WHO) 也将不孕症列为正式的疾病项目，有许多不孕、重复流产的夫妻，纷纷寻求妇产科医师的协助。

逾半不孕症患者的胚胎具有染色体异常

根据统计，不孕症患者的胚胎染色体异常的比例较一般人高，从 4000 例的胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 发现，高达 57.7% (2300 例) 胚胎具有染色体异常，其中 19.3% 为染色体数目异常、28.7% 为染色体片段缺失 / 重复、而有 9.7% 的胚胎则同时带有染色体数目异常和染色体片段缺失 / 重复，不仅不易受孕，一旦怀孕也很容易造成早孕期自然流产或怀有染色体异常的胎儿。在进行人工受孕前，采取胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 可避免胚胎染色体异常而导致的植入失败。

胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 显著提升怀孕成功率

许多妇女面临高龄不孕、重复流产的主要原因是染色体数目与结构异常。根据研究，透过胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 筛选出染色体正常的胚胎进行人工受孕，可将人工受孕的怀孕成功率从 41.7% 大幅提升至 69.1%，让许多不孕症患者得以如愿以偿，顺利生下健康的宝宝。2013 年，来自亚洲的 BGI Diagnostics 发表了全球第一例运用 NGS 全基因定序的胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)成功案例：有一对结婚多年无法顺利生育的夫妻，妻子被诊断为 46,XXt(6;7)(q21;q22) 染色体转位的携带者，医师取出 6 个受精胚胎以次世代基因定序 (NGS) 进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS)，筛选出 3 个染色体正常的胚胎进行植入，12 周超音波确认成功受孕 (单胞胎)，最终顺利产下一名健康的女宝宝。

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华人数据验证精准筛检胚胎染色体异常

台湾基康 (Gene Health) 在生殖医学基因检测领域与全球知名基因定序中心华大基因 (BGI Diagnostics) 合作，使用次世代基因定序 (NGS) 平台，以华人为基础的临床数据验证，可全面筛检 23 对染色体，精准筛检染色体数目异常与片段缺失 / 重复的胚胎 (检出率达 99.6% 以上)。研究显示，使用 NGS 平台进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 比传统的 SNP 芯片更具优势之处在于能检测出胚胎染色体不平衡转位。另一方面，相较于传统的染色体芯片 (aCGH) ，以 NGS 进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 更能检测出胚胎染色体嵌合的状况。

孕产前进行染色体筛检有助于降低胎儿异常风险

虽然高龄、不孕的夫妻，可透过胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 由医师挑选出染色体正常的胚胎植入而成功怀孕。但是在胚胎发育的过程当中，还是有可能发生无法掌握的突变，目前国际标准普遍认为人工受孕的孕妇必须接受染色体产检。透过胚胎植入前染色体基因筛检 (PGS) 成功怀孕，搭配产检时进行非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIFTY PLUS/NIPT)，双重防护之下，才能将胎儿异常的风险降到最低。

此文章由台湾基康赞助

参考文献：

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2. Massively parallel sequencing for chromosomal abnormality testing in trophectoderm cells of human blastocysts. Biol Reprod. 2013,88(3):69.
3. A single cell level based method for copy number variation analysis by low coverage massively parallel sequencing. PLoS One. 2013,8(1):e54236.
4. Clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis and screening using next generation sequencing. GigaScience. 2014,3:30
5. World’s First IVF Baby Born after Preimplantation Genome Sequencing is Now 11 Months Old. http://www.genomics.cn/en/news/show_news?nid=99607

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