受惠于医疗进步,而使得现代人寿命延长,然而现代人追求的健康不仅止于吃好睡饱,更希望在长寿之余,还能保有良好的生活品质,真正地享受人生。基本的健康检查,虽可满足大多数患者的基本需求,但对于想更进一步掌控自己的健康风险,提早做好健康管理的民众而言是不够的。因此,结合基因检测的精准医疗(precision medicine)服务成了当今最热门的新趋势。

美国核准乳癌突变基因检测试剂直接贩售

今年 3 月,美国食品药物管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 已核准基因检测公司 23andMe ,可以直接向消费者贩售基因检测试剂 (direct-to-consumer, DTC),满足特定民众想更容易清楚了解自身健康资讯的欲望。本次核准的贩售项目,是针对乳癌相关突变基因(BRCA1/BRCA2)的检测试剂。BRCA 基因突变是遗传性乳癌/卵巢癌最主要的影响因素之一,据调查,有 BRCA 基因突变的女性患者,罹患乳癌的机率高达 80%;且乳癌患者约有5~10% 带有这种突变基因。

想要了解自己是否带有 BRCA 基因突变,就必须进行基因检测,而这正符合目前的精准医疗概念。精准医疗指的是除了传统检测方法外,还加上分子生物检测(如基因检测、蛋白质检测、代谢检测等),将这些资料于基因数据库中进行比对,找出最适合的治疗方式/药物。简而言之,就是透过更细致的检测,找出个人体质的差异及疾病表现的异质性,再根据这些结果来决定预防及治疗策略。与传统“标准化治疗”不同,精准医疗更接近“量身打造”的个人化治疗概念,让治疗更符合患者的需求。

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个人化治疗,让预防及治疗效益最大化

精准医疗究竟能带给健康大众/患者什么好处?哪些人可以考虑进行基因检测?可从下列几点窥见:1) 有特定家族病史者。家族病史是医师诊断时的重要参考项目之一,某些情况下,医师甚或建议你接受遗传咨询, 藉以决定是否需进行基因检测。2) 新生儿筛检。新生儿筛检能帮助宝宝早期发现先天性/遗传性疾病,让宝宝能尽早接受妥善照护与治疗,减少疾病带来的伤害。台湾卫生福利部已将许多新生儿筛检项目列入常规筛检。3) 特定疾病(如癌症)的预防及治疗。部分疾病的发生会受生活方式及遗传因子的综合影响。健康大众/患者可透过精准医疗, 藉以了解自身的健康状态及罹病风险,并对此拟定适当的预防方式。此外,部份药物的治疗效果会受基因变异影响,不同患者对同一药物的反应可能不一样,精准医疗能找出这些差异,并帮助医师选择最适当的治疗策略。

延伸阅读:消费者基因检测失准 遗传咨询大受考验

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精准医疗的重要关键—生物统计与数据科学

精准医疗是时代的趋势,但检测资料如何分析与判读,是精准医疗需面临的重要挑战。由于每个基因体都具有大量的差异,因此即使透过检验得知受试者的 DNA 序列,也难以判断哪些差异是无害的?哪些是真正有影响的?因此在使用基因检测之前,须先建立完整DNA 序列数据库。医疗先进国家早已投入这方面的发展之中,如英国于 2013 年启动“10 万基因体计画”,将针对 10 万名健康民众/患者的基因组进行定序;美国则建置长期基因数据库,招募 100 万名志愿者进行长期研究,蒐集其生理、服用药物及基因等资讯;台湾中央研究院也建立“台湾人体生物数据库(Taiwan Biobank)”,预计收集 30 万笔生物基因子据,帮助了解台湾人基因与疾病/治疗药物间的关连,甚至可做为开发个人化治疗方式的基石。

然而,建立生物数据库固然重要,但还必须从中挖掘出有用的资讯,并与其他条件因素,如家族病史、行为、环境等等做结合进行全面分析,才能达到“精准医疗”的门槛。甚至还须将这些数据转换成医师、患者及家属能理解的讯息,方可真正获得精准医疗带来的好处,落实个人化治疗。

延伸阅读:大数据之炼金术师 ── 石瑜教授专访:推动医疗进步的生物统计与数据科学

基因检测有哪些?

精准医疗听起来既抽象又遥远,但其实离我们并不远。坊间已有基因检测公司,如金万林企业股份有限公司提供的“整合型精准医学”,能依不同对象、采集样品等项目,让受试者选择不同的基因检测套组。

健康检查和基因检测

健康检查和基因检测

当然,也提醒所有想接受基因检测的民众。基因检测结果不易判读,主要做为辅助医师诊断或订定治疗策略的参考资料,或做为健康管理的根据。千万不可在缺乏专业医护人员指导下,就妄自诊断,以免自己吓自己,反而丧失精准医疗的原意。

【本文与金万林企业股份有限公司合作】

延伸阅读:认识基因检测

References:
https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm599560.htm
https://portal.stpi.narl.org.tw/index/article/10278
http://www.tpms.org.tw/
https://www.cdc.gov/features/precision-medicine/index.html
http://www.geneonlink.com/index.php?action=medicine

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