基因检测癌症治疗最优化

受惠于医疗进步，而使得现代人寿命延长，然而现代人追求的健康不仅止于吃好睡饱，更希望在长寿之余，还能保有良好的生活品质，真正地享受人生。基本的健康检查，虽可满足大多数患者的基本需求，但对于想更进一步掌控自己的健康风险，提早做好健康管理的民众而言是不够的。因此，结合基因检测的精准医疗（precision medicine）服务成了当今最热门的新趋势。

美国核准乳癌突变基因检测试剂直接贩售

今年 3 月，美国食品药物管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 已核准基因检测公司 23andMe ，可以直接向消费者贩售基因检测试剂 (direct-to-consumer, DTC)，满足特定民众想更容易清楚了解自身健康资讯的欲望。本次核准的贩售项目，是针对乳癌相关突变基因（BRCA1/BRCA2）的检测试剂。BRCA 基因突变是遗传性乳癌/卵巢癌最主要的影响因素之一，据调查，有 BRCA 基因突变的女性患者，罹患乳癌的机率高达 80%；且乳癌患者约有5~10% 带有这种突变基因。

想要了解自己是否带有 BRCA 基因突变，就必须进行基因检测，而这正符合目前的精准医疗概念。精准医疗指的是除了传统检测方法外，还加上分子生物检测（如基因检测、蛋白质检测、代谢检测等），将这些资料于基因数据库中进行比对，找出最适合的治疗方式/药物。简而言之，就是透过更细致的检测，找出个人体质的差异及疾病表现的异质性，再根据这些结果来决定预防及治疗策略。与传统“标准化治疗”不同，精准医疗更接近“量身打造”的个人化治疗概念，让治疗更符合患者的需求。

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个人化治疗，让预防及治疗效益最大化

精准医疗究竟能带给健康大众/患者什么好处？哪些人可以考虑进行基因检测？可从下列几点窥见：1) 有特定家族病史者。家族病史是医师诊断时的重要参考项目之一，某些情况下，医师甚或建议你接受遗传咨询, 藉以决定是否需进行基因检测。2) 新生儿筛检。新生儿筛检能帮助宝宝早期发现先天性/遗传性疾病，让宝宝能尽早接受妥善照护与治疗，减少疾病带来的伤害。台湾卫生福利部已将许多新生儿筛检项目列入常规筛检。3) 特定疾病（如癌症）的预防及治疗。部分疾病的发生会受生活方式及遗传因子的综合影响。健康大众/患者可透过精准医疗, 藉以了解自身的健康状态及罹病风险，并对此拟定适当的预防方式。此外，部份药物的治疗效果会受基因变异影响，不同患者对同一药物的反应可能不一样，精准医疗能找出这些差异，并帮助医师选择最适当的治疗策略。

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79997438 - the testing of dna molecules concept design.

精准医疗的重要关键—生物统计与数据科学

精准医疗是时代的趋势，但检测资料如何分析与判读，是精准医疗需面临的重要挑战。由于每个基因体都具有大量的差异，因此即使透过检验得知受试者的 DNA 序列，也难以判断哪些差异是无害的？哪些是真正有影响的？因此在使用基因检测之前，须先建立完整DNA 序列数据库。医疗先进国家早已投入这方面的发展之中，如英国于 2013 年启动“10 万基因体计画”，将针对 10 万名健康民众/患者的基因组进行定序；美国则建置长期基因数据库，招募 100 万名志愿者进行长期研究，蒐集其生理、服用药物及基因等资讯；台湾中央研究院也建立“台湾人体生物数据库（Taiwan Biobank）”，预计收集 30 万笔生物基因子据，帮助了解台湾人基因与疾病/治疗药物间的关连，甚至可做为开发个人化治疗方式的基石。

然而，建立生物数据库固然重要，但还必须从中挖掘出有用的资讯，并与其他条件因素，如家族病史、行为、环境等等做结合进行全面分析，才能达到“精准医疗”的门槛。甚至还须将这些数据转换成医师、患者及家属能理解的讯息，方可真正获得精准医疗带来的好处，落实个人化治疗。

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基因检测有哪些？

精准医疗听起来既抽象又遥远，但其实离我们并不远。坊间已有基因检测公司，如金万林企业股份有限公司提供的“整合型精准医学”，能依不同对象、采集样品等项目，让受试者选择不同的基因检测套组。