怀孕妈妈在迎接宝宝诞生过程中，针对胎儿可能罹患的染色体异常疾病，常规产检已经涵盖越来越全面检测项目，例如第一孕期的唐氏症筛检，从针对唐氏症单一项目，进展到了以“次世代基因定序”方式的非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY），一次筛检多个染色体疾病项目且准确率也提高许多。但是，针对因夫妻双方隐性基因遗传导致的“单基因隐性遗传疾病”，可能因父母都是健康带因者，而忽略带有疾病基因，导致怀孕后、或孩儿出生才知患有疾病，凸显出单基因遗传疾病的检测需求与重要性。
基因线上此次专访美馥儿妇产科诊所 刘孟哲院长，专访中刘院长简介单基因遗传疾病成因，也深入分析选择不同检查项目的考量要点，以专家观点分享让父母迎接生下健康胎儿的有用建议。
严重却容易被轻忽的单基因遗传疾病
单基因遗传疾病之所以容易被忽略，与隐性遗传疾病成因有关。隐性遗传疾病指的是父母各自携带隐性异常基因，而胎儿同时带有成对的突变对偶基因才会造成发病。因此即使父母都是异常基因带因者也可能都是表征正常的健康人，直到胎儿出生后才发现患病，缺乏临床症状导致相关罹病风险容易被忽略。
“单基因遗传疾病多在出生后的婴幼儿时期才会发病，且患有疾病的患者于胎儿时期常规产检不易察觉，发病后大多是严重遗传疾病，这些都更加凸显出疾病筛检意义。”刘院长点出单基因遗传疾病的特性，他介绍到“目前已知的单基因遗传疾病类型有超过 8,000 种，WHO 统计指出疾病综合发生率达 1%，常见疾病包含脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、α,β 地中海型贫血、A,B 型血友病。据统计每 4 人当中就有 1 名隐性致病基因带因者，更棘手的是这类严重遗传疾病仅有约 5% 有药物治疗选项，形成后续庞大的照顾负担。”
如何评估选择检测工具？
过去单基因遗传疾病检测需要针对单一疾病、单一项目逐一筛检，随着次世代基因定序（NGS）技术进展，现在受检者只需透过一次抽血，就能同时检测高达上百种单基因遗传疾病，不但避免高成本重复抽血检验，也降低多次检测的价格门槛。
目前最新的扩展性带因者筛检（expanded carrier screening, ECS）工具，包含使用 NGS 定序辅助医师有效分析相关遗传疾病。其检测项目除了常见脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、α,β 地中海型贫血、A,B 型血友病、苯酮尿症、裘馨氏肌肉萎缩症，也能额外选用更广泛针对代谢异常、神经肌肉骨骼异常、免疫及内分泌异常等疾病范畴的添好孕检测方案。
刘院长特别提及，筛检精准度涉及到所比对的基因数据库规模与人种特性，以台湾而言，如能选用针对亚洲人建立数据库的检测产品，将可以再提升筛检出相关疾病有效性帮助夫妻双方婚前 / 孕前检测，为未来添好孕。
提升筛检普及率，即使带因者也能生下健康宝宝！
由于隐性遗传疾病发生同时关系到父母双方的基因型，因此父母都接受检测能提高预测疾病风险的精确度。尤其是有家族遗传病史者、或者曾生育过先天异常孩童的父母，都是高度建议筛检族群，在孕前至怀孕 14 周内接受检测则是最佳时机。
如果检测结果为带因者，就建议受检者转往遗传咨询中心咨询，孕前阶段可以考虑进行人工生殖或者胚胎着床前基因诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）辅助，及早得知相关风险。如为孕期期间得知父母双方都是相同疾病的带因者，则建议孕妈咪采取羊水穿刺或绒毛膜取样进一步确认胎儿染色体资讯，了解遗传情况。 随着医疗技术不断进步，现在针对不同的怀孕阶段已发展出各式确保胎儿健康的检测工具，即使带因者也能生下健康胎儿，刘院长总结提醒，持续提升筛检普及率是守护胎儿健康的关键。
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