懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目，例如第一孕期的唐氏症篩檢，從針對唐氏症單一項目，進展到了以「次世代基因定序」方式的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY），一次篩檢多個染色體疾病項目且準確率也提高許多。但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基因隱性遺傳疾病」，可能因父母都是健康帶因者，而忽略帶有疾病基因，導致懷孕後、或孩兒出生才知患有疾病，凸顯出單基因遺傳疾病的檢測需求與重要性。
基因線上此次專訪美馥兒婦產科診所 劉孟哲院長，專訪中劉院長簡介單基因遺傳疾病成因，也深入分析選擇不同檢查項目的考量要點，以專家觀點分享讓父母迎接生下健康胎兒的有用建議。
嚴重卻容易被輕忽的單基因遺傳疾病
單基因遺傳疾病之所以容易被忽略，與隱性遺傳疾病成因有關。隱性遺傳疾病指的是父母各自攜帶隱性異常基因，而胎兒同時帶有成對的突變對偶基因才會造成發病。因此即使父母都是異常基因帶因者也可能都是表徵正常的健康人，直到胎兒出生後才發現患病，缺乏臨床症狀導致相關罹病風險容易被忽略。
「單基因遺傳疾病多在出生後的嬰幼兒時期才會發病，且患有疾病的患者於胎兒時期常規產檢不易察覺，發病後大多是嚴重遺傳疾病，這些都更加凸顯出疾病篩檢意義。」劉院長點出單基因遺傳疾病的特性，他介紹到「目前已知的單基因遺傳疾病類型有超過 8,000 種，WHO 統計指出疾病綜合發生率達 1%，常見疾病包含脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、α,β 地中海型貧血、A,B 型血友病。據統計每 4 人當中就有 1 名隱性致病基因帶因者，更棘手的是這類嚴重遺傳疾病僅有約 5% 有藥物治療選項，形成後續龐大的照顧負擔。」
如何評估選擇檢測工具？
過去單基因遺傳疾病檢測需要針對單一疾病、單一項目逐一篩檢，隨著次世代基因定序（NGS）技術進展，現在受檢者只需透過一次抽血，就能同時檢測高達上百種單基因遺傳疾病，不但避免高成本重複抽血檢驗，也降低多次檢測的價格門檻。
目前最新的擴展性帶因者篩檢（expanded carrier screening, ECS）工具，包含使用 NGS 定序輔助醫師有效分析相關遺傳疾病。其檢測項目除了常見脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、α,β 地中海型貧血、A,B 型血友病、苯酮尿症、裘馨氏肌肉萎縮症，也能額外選用更廣泛針對代謝異常、神經肌肉骨骼異常、免疫及內分泌異常等疾病範疇的添好孕檢測方案。
劉院長特別提及，篩檢精準度涉及到所比對的基因資料庫規模與人種特性，以台灣而言，如能選用針對亞洲人建立資料庫的檢測產品，將可以再提升篩檢出相關疾病有效性幫助夫妻雙方婚前 / 孕前檢測，為未來添好孕。
提升篩檢普及率，即使帶因者也能生下健康寶寶！
由於隱性遺傳疾病發生同時關係到父母雙方的基因型，因此父母都接受檢測能提高預測疾病風險的精確度。尤其是有家族遺傳病史者、或者曾生育過先天異常孩童的父母，都是高度建議篩檢族群，在孕前至懷孕 14 週內接受檢測則是最佳時機。
如果檢測結果為帶因者，就建議受檢者轉往遺傳諮詢中心諮詢，孕前階段可以考慮進行人工生殖或者胚胎著床前基因診斷（preimplantation genetic diagnosis, PGD）輔助，及早得知相關風險。如為孕期期間得知父母雙方都是相同疾病的帶因者，則建議孕媽咪採取羊水穿刺或絨毛膜取樣進一步確認胎兒染色體資訊，了解遺傳情況。 隨著醫療技術不斷進步，現在針對不同的懷孕階段已發展出各式確保胎兒健康的檢測工具，即使帶因者也能生下健康胎兒，劉院長總結提醒，持續提升篩檢普及率是守護胎兒健康的關鍵。
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