英國將於今年下半年展開對 100,000 名新生兒的進行基因組定序。這將是同類型研究中規模最大、繪製最完整的嬰兒基因指引，對兒童醫學將有深遠的影響。
這個預計耗資 1.05 億英鎊（約 1.26 億美元）的新生兒基因組計劃將篩檢大約 200 種罕見但可治療的遺傳病，因為有些疾病有時難通過常規檢測發現，希望藉由加速診斷過程，能及早治療嬰兒，並避免許多嚴重疾病的發展。該研究將在兩年內，對大約 1/12 的自願英國新生兒進行篩檢，這項篩檢將作為當前新生兒檢測的延伸，旨在提供政策制定的方向，也為基因定序普及化鋪平道路。
足跟採血法的實效性太低，易錯過治療黃金期
儘管如此，此研究計畫還是引發了許多長期存在的倫理問題，包括了遺傳學、知情同意、數據隱私和嬰兒醫療保健中的優先事項。
英國與許多其他國家一樣，採取新生兒的足跟少量血液做為樣本，對新生嬰兒進行多種可治療疾病的篩檢，這種方法也稱為足跟採血試驗 ( heel prick test ) ，已施行了 50 多年，大致涵蓋九種情況，包括鐮狀細胞疾病 ( sickle cell disease ) 、囊腫纖維化 ( cystic fibrosis，CF ) 和遺傳性代謝病。
一名與英國定序計畫無關的美國心臟病專家 Eric Topol 教授認為：「足跟採血已經過時了，因為需要數週時間才能得到檢測答案。有時，患有嚴重代謝異常的嬰兒已經錯過了黃金治療期。」例如一個先天性甲狀腺機能亢進症的新生兒 ( congenital hyperthyroidism ) ，在英國約每 1,500 到 2,000 個嬰兒中就有一個，先天性甲亢會影響神經發育和生長。劍橋大學 ( University of Cambridge ) Krishna Chatterjee 教授表示：「此疾病是甲狀腺缺失或發育不全的結果，可以用甲狀腺激素治療，這是價格不高的常規藥物。但是，若在出生的前六個月內不開始治療，那麼其中一些對神經發育有害的後果將無法預防或逆轉。而新生兒基因組計劃將檢測出足跟採血未發現的一種或多種先天性甲狀腺功能疾病，可以即時做出診斷，改變那個孩子的一生。」
基因檢測為長遠的投資，和檢測、治療費用相比微不足道
此計畫由英國政府領導，稱為 Genomics England。將要篩選的這 200 種疾病，是因為已有證據表明它是由遺傳變異引起、會使人逐漸衰弱，而且早期或出現症狀前的治療具有顯著改善的效果，而所有人都可以通過英國國民健康服務 ( UK’s National Health Service，NHS ) 獲得治療。計畫的首席醫療官 Richard Scott 博士表示，計劃目標在兩週內將篩檢結果回覆給受檢家庭，估計至少每 200 個嬰兒中就有一個受益。
美國生物技術公司 Illumina 的首席科學家 David Bentley 博士表示，與 15 年前的第一個基因組相比，該公司的定序價格降低了 1000 倍，現在只需要 200 美元就可以對整個人類基因組進行定序，並表示：「這是一種投資未來的方式。從長遠來看，透過基因組定序進行早期診斷的成本效益更高，因為生病了必須接受了一項又一項的檢查，而且成本越來越高。」
儘管好處多多，也需面對倫理問題，但各國發展不遺餘力
雖然基因篩檢的一些障礙已經變小 ( 例如費用 ) ，但仍有一些參與者表示擔心宗教觀點可能會影響接受，還有一些人對當前醫療保健領域的科學發展表示懷疑和不信任。臨床遺傳學名譽教授 Frances Flinter 博士表示：「僅僅因為某人對某種疾病具有遺傳傾向，並不能保證他們一定會患上這種疾病。然而，對新生兒進行測序使其中一些問題變得更加尖銳。」
其他國家也在推行定序計劃和參考基因組，例如澳洲有投資超過 5 億澳元（折合約 3.33 億美元）的基因組計劃；美國的 All of Us 計劃正在執行一項為期五年的任務，對美國的 100 萬個基因組進行定序； 在中東，阿拉伯聯合大公國（United Arab Emirates）也在尋求自己的參考基因組，以調查對該地區人民影響尤為嚴重的遺傳病。
Genomics England 的研究員 Richard Scott 表示，希望透過英國的研究結果，能和其他國家的公共衛生系統作為經驗分享。
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