受精卵的基因组源自父母，但胚胎不会完整复制亲缘的单套基因组、与精卵来源完全一致。特定基因表现与否，有时取决于精卵基因组上的表观遗传筛选，这项机制可以解释为何胚胎发育时，受精卵能分化成不同功能的细胞。但当它调控失误，也可能导致子代不可逆的疾病产生。
基因铭印（gene imprinting）在不改变基因序列的前提下，影响子代性状
上述受精卵在不改变基因序列的条件下左右子代的性状表现，称为基因铭印（gene imprinting）。其原理是 DNA 经甲基团修饰，对胚胎发育过程的基因表现产生标记作用，这个机制会调节细胞分化方向和未来个体的性状表现，进而造成长期健康影响。例如罕见疾病“普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）”（俗称“小胖威利症”）就与基因铭印作用，导致第 15 号染色体缺失有关。
其中，在大量参与调控胚胎的讯息来源中，已知许多来自母方的卵子。但确切而言是哪些基因，仍所知不多。
母源 SMCHD 1 可调控子代特定基因关闭
由澳洲沃尔特和伊利莎·霍尔医学研究院（ Walter and Eliza Hall Institute, WEHI）研究团队发表于《eLIFE》一项研究显示，来自于卵子的表观遗传抑制子（epigenetic repressor）SMCHD 1 扮演调节受精卵性状和基因铭印的重要角色。
SMCHD 1 为非典型染色体结构维持（SMC）蛋白家族的成员，透过调节染色质结构在表观遗传沉默中扮演关键角色。SMCHD1 透过拮抗 TET 蛋白来调节 DNA 甲基化，进而使特定 X 染色体保持去活化状态。
透过高分辨率萤光显微技术标记 SMCHD 1，研究人员在受精卵的 5 个细胞分裂周期内都可观察到 SMCHD 1 的踪影，此外他们更发现， SMCHD 1 会关闭老鼠胚胎发育早期的 10 组基因。这些发现说明了母源基因细微的作用，产生基因铭印并对子代造成的长远影响。
基于对 SMCHD 1 作用机制的了解，将能从基因调控的角度，揭开早期胚胎发育的基因标的线索，也能为进一步探讨发育性遗传性疾病的致病机制，如小胖威利症、Bosma 无鼻小眼球症候群（Bosma arhinia microphthalmia syndrome, BAMS）、 颜面肩胛肱骨型肌肉失养症 ( facioscapulohumeral muscular dystrophy），以及帮助后续的药物开发。
参考资料：
1. https://www.google.com/url?q=https://www.wehi.edu.au/news/mothers-touch-lingers-her-childs-genes&sa=D&source=editors&ust=1620358327721000&usg=AOvVaw2t_i8LuPVKL7_-axFPGSyT
2. https://elifesciences.org/articles/55529
3. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Imprinting
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