基因線上年終回顧：2016 年十大熱門新聞 (上)

編輯整理 / Jane Lee 、Ko-Chien Chen

2016 年對精準醫療及基因科技來說，都是別具意義的一年，尤其是臨床應用的進展。基因線上精選出十大新聞，包含液態檢體 (liquid biopsy)、伴隨式診斷（companion diagnostics）、CRISPR 基因編輯術、次世代定序 (NGS) 的臨床應用、癌症研究與計畫、震撼全球農業的世紀併購案以及諾貝爾生醫獎等，邀請讀者們一起回顧今年度生醫領域的各項大事：

1. 比爾蓋茲，亞馬遜創辦人押注血液檢測公司！將致力早期發現癌症
基因定序大廠 Illumina 最近成立一家血液檢測公司 Grail，主打透過抽血檢測來預防癌症，且費用只要 1,000 美元，預計在 2019 年上市，屆時民眾到醫院或是基因檢測中心，皆可取得該服務。Illumina 執行長 Jay Flatley 表示，美國每年花費 900 億美元在癌症藥物治療，希望這項血液檢測能幫助社會大眾預防癌症或提早發現，減少醫療資源虛耗。Grail 目前已成功向比爾蓋茲、Jeff Bezos 冒險基金、亞馬遜創辦人的投資公司 Bezos Expeditions 以及 Arch Venture Partners 公司募集超過 1 億美元的資金。血液檢測的概念來自液體活檢 (liquid biopsy)，以高速 DNA 定序機器檢測出人體血液中癌症脫落的癌細胞或 DNA 片段，即使腫瘤十分微小，甚至在儀器上不容易顯示出來，血液檢測都能發現。這項技術由約翰霍普金斯大學以及香港研究機構共同研發，雖然並非 Illumina 獨創，但 Illumina 能取得較低的技術成本，讓癌症篩檢更加普及化。(全文詳見：http://geneonline.news/index.php/2016/01/12/20160112/)

2. 美國總統向癌症宣戰 !全力推動抗癌登月計畫
美國總統歐巴馬繼 2015 年初宣布啟動精準醫療計畫 (Precision Medicine Initiative) 後，在 2016 年 1 月表示將募集 10 億美元推動「癌症登月計畫」(Cancer Moonshot)，並由副總統拜登帶領專案小組執行，內容包含：癌症預防、疫苗研發、早期篩檢、癌症免疫療法、基因體學、混合療法 (combination therapies) 以及大數據分析等，展開全面性的抗癌行動。拜登走訪各界，發現美國抗癌研究雖然先進，但其研究數據和成果，卻只有 5% 能進到臨床治療，同時，公共腫瘤學家 (Community Oncologists) 要治療 75% 的癌症病患，但他們取得這些技術和知識的管道卻有限。有鑑於此，拜登提出兩項措施，第一，增加抗癌研究經費，希望公、私部門都能挹注更多資金，幫助臨床研究進行；第二，資源整合，除了結合國防部、NIH、FDA、行政管理與預算局等各部會的力量，減少不必要的行政程序外，也透過全美各地的癌症研究資料庫的整合，推動資源共享，加速癌症研究進展。而參與此次抗癌登月計畫的 MD Anderson 癌症研究中心指出，多數癌症可透過篩檢來預防，目前針對癌症末期治療的相關研究也正快速發展中，許多標靶藥物也已進行相關測試，發現癌症死亡率的確有顯著改善。MD Anderson 正迅速擴大免疫治療試驗，包括基因體學、免疫學和臨床數據的深入分析，可望在 5-10 年內大幅提升幾項重大癌症的存活率。(全文詳見:
http://geneonline.news/index.php/2016/02/23/cancermoonshot/)

3. 「超級人類」恐誕生!? 英國政府批准人類胚胎基因編輯研究
英國人工授精暨胚胎管理局（The Human Fertilisation and Embryology Authority ，HFEA）批准人類胚胎基因編輯的研究，引發全球關注。該研究計畫由 Francis Crick 研究機構的 Kathy Niakan 博士提出，將基因編輯術CRISPR-Cas9 用於健康的人類胚胎進行實驗。Niakan 博士有感於高齡產婦愈來愈多，希望藉由研究健康胚胎如何發展，來促進不孕症的研究與降低人工流產帶來的痛苦。該團隊獲准使用由捐贈者提供經人工受孕 (in vitro fertilization,IVF) 後的健康人類胚胎，進行為期數月的實驗，該計畫使用CRISPR-Cas9 對生殖細胞進行基因編輯，直接去除有缺陷的基因，並分析健康胚胎第一週的生長狀況，若受精卵變成 256 個細胞並達到要發展成囊胚的階段，就會立即終止實驗。然而，基因編輯術 CRISPR-Cas9 也帶來「訂製嬰兒」的道德疑慮，且遭到修改的基因是否產生後遺症仍有待商榷，因此如何或是否該對人類胚胎基因編輯的研究設立規範，也成為全球熱門討論議題。相關的道德倫理討論，可見基因線上已提供專文報導去年底的基因編輯高峰會中，各界所探討的議題和達成的共識，請見：「基因工程的道德考驗 高峰會尋求未來之路」。(全文詳見: http://geneonline.news/index.php/2016/02/05/crisprhumanembryos/)

4. BGI 華大基因 非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 全球突破 100 萬例 (2016/10 月已完成 160 萬例)
在 2016 年世界唐氏症日 (3 月 21 日) 前夕，中國華大基因 BGI 舉行發表會，正式宣布他們的非侵入性胎兒染色體基因檢測產品–NIFTY，全球檢測案例數量突破一百萬例，截至 3 月 18 日為止，已經累積到 1,001,612 例，成為全世界第一個臨床收案超過一百萬例的檢測單位。從 2010 年開始，已透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 篩檢出唐氏症 (T21) 6113 例、愛德華氏症(T18)2043 例、巴陶氏症 (T13) 402 例、性染色體異常 3120 例與其他染色體異常 1072 例，共計由母血篩檢出超過一萬名先天性染色體異常的胎兒。不僅讓大眾理解非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 已是成熟的產前染色體篩檢項目，更象徵次世代基因定序 (Next Generation Sequencing) 的進展應用於臨床醫療，邁向新的里程碑。不過，與會專家也提到在非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 快速普及的狀況下，檢測品質就成為非常關鍵的議題。(全文詳見:http://geneonline.news/index.php/2016/03/21/bginifty/)

5. 血液檢測公司 Theranos 的大起大落
血液檢測新創公司 Theranos 成立於 2003 年，推出以平價、快速且迷你的設備「愛迪生」取代傳統針筒抽血的方式，只要從手指指尖採集幾滴血液樣本即可取得血型、膽固醇、疾病等 240 多項篩檢結果，不僅大幅降低驗血成本，也顛覆了醫療檢驗產業，並在 2015 年公司市值上漲到 90 億美元，也讓創辦人暨執行長的荷姆斯 (Elizabeth Holmes) 成為全球當紅人物。不料，在 2015 年 10 月《華爾街日報》的調查揭露了 Theranos 的血液檢測數據有造假的嫌疑，該公司隨即被打入谷底，後來更面臨相關調查、制裁和訴訟。今年 5 月，該公司將「愛迪生」產生之相關數據作廢，並在 7 月遭到監管單位撤銷實驗室許可證，於 10 月裁員 40% 的員工及宣布退出血液檢測市場。雖然該公司的技術受到質疑，市值也從上億蒸發成零，但許多科學家、臨床醫生皆表示 Theranos 的方向是正確的，但做法卻是錯誤的，在講求非侵入性的液態檢體 (liquid biopsy) 技術逐漸興起的時代，其靈敏度與準確度仍需要更多臨床數據的驗證，以避免偽陽性的風險，才能造福更多患者。
(參考文獻：
http://www.newyorker.com/news/daily-comment/the-five-biggest-business-stories-of-2016
http://36kr.com/p/5054048.htm)

延伸閱讀：基因線上年終回顧：2016 年十大熱門新聞 (下)

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