基因线上年终回顾：2016 年十大热门新闻 (上)

编辑整理 / Jane Lee 、Ko-Chien Chen

2016 年对精准医疗及基因科技来说，都是别具意义的一年，尤其是临床应用的进展。基因线上精选出十大新闻，包含液态检体 (liquid biopsy)、伴随式诊断（companion diagnostics）、CRISPR 基因编辑术、次世代定序 (NGS) 的临床应用、癌症研究与计画、震撼全球农业的世纪并购案以及诺贝尔生医奖等，邀请读者们一起回顾今年度生医领域的各项大事：

1. 比尔盖兹，亚马逊创办人押注血液检测公司！将致力早期发现癌症
基因定序大厂 Illumina 最近成立一家血液检测公司 Grail，主打透过抽血检测来预防癌症，且费用只要 1,000 美元，预计在 2019 年上市，届时民众到医院或是基因检测中心，皆可取得该服务。Illumina 执行长 Jay Flatley 表示，美国每年花费 900 亿美元在癌症药物治疗，希望这项血液检测能帮助社会大众预防癌症或提早发现，减少医疗资源虚耗。Grail 目前已成功向比尔盖兹、Jeff Bezos 冒险基金、亚马逊创办人的投资公司 Bezos Expeditions 以及 Arch Venture Partners 公司募集超过 1 亿美元的资金。血液检测的概念来自液体活检 (liquid biopsy)，以高速 DNA 定序机器检测出人体血液中癌症脱落的癌细胞或 DNA 片段，即使肿瘤十分微小，甚至在仪器上不容易显示出来，血液检测都能发现。这项技术由约翰霍普金斯大学以及香港研究机构共同研发，虽然并非 Illumina 独创，但 Illumina 能取得较低的技术成本，让癌症筛检更加普及化。(全文详见：http://geneonline.news/index.php/2016/01/12/20160112/)

2. 美国总统向癌症宣战 !全力推动抗癌登月计画
美国总统欧巴马继 2015 年初宣布启动精准医疗计画 (Precision Medicine Initiative) 后，在 2016 年 1 月表示将募集 10 亿美元推动“癌症登月计画”(Cancer Moonshot)，并由副总统拜登带领专案小组执行，内容包含：癌症预防、疫苗研发、早期筛检、癌症免疫疗法、基因体学、混合疗法 (combination therapies) 以及大数据分析等，展开全面性的抗癌行动。拜登走访各界，发现美国抗癌研究虽然先进，但其研究数据和成果，却只有 5% 能进到临床治疗，同时，公共肿瘤学家 (Community Oncologists) 要治疗 75% 的癌症病患，但他们取得这些技术和知识的管道却有限。有鉴于此，拜登提出两项措施，第一，增加抗癌研究经费，希望公、私部门都能挹注更多资金，帮助临床研究进行；第二，资源整合，除了结合国防部、NIH、FDA、行政管理与预算局等各部会的力量，减少不必要的行政程序外，也透过全美各地的癌症研究数据库的整合，推动资源共享，加速癌症研究进展。而参与此次抗癌登月计画的 MD Anderson 癌症研究中心指出，多数癌症可透过筛检来预防，目前针对癌症末期治疗的相关研究也正快速发展中，许多标靶药物也已进行相关测试，发现癌症死亡率的确有显著改善。MD Anderson 正迅速扩大免疫治疗试验，包括基因体学、免疫学和临床数据的深入分析，可望在 5-10 年内大幅提升几项重大癌症的存活率。(全文详见:
http://geneonline.news/index.php/2016/02/23/cancermoonshot/)

图示：美国副总统拜登出席世界经济论坛(WEF)寻求抗癌登月计画的经费。来源：www.youtube.com/watch?v=ic5jBK-illQ

3. “超级人类”恐诞生!? 英国政府批准人类胚胎基因编辑研究
英国人工授精暨胚胎管理局（The Human Fertilisation and Embryology Authority ，HFEA）批准人类胚胎基因编辑的研究，引发全球关注。该研究计画由 Francis Crick 研究机构的 Kathy Niakan 博士提出，将基因编辑术CRISPR-Cas9 用于健康的人类胚胎进行实验。Niakan 博士有感于高龄产妇愈来愈多，希望借由研究健康胚胎如何发展，来促进不孕症的研究与降低人工流产带来的痛苦。该团队获准使用由捐赠者提供经人工受孕 (in vitro fertilization,IVF) 后的健康人类胚胎，进行为期数月的实验，该计画使用CRISPR-Cas9 对生殖细胞进行基因编辑，直接去除有缺陷的基因，并分析健康胚胎第一周的生长状况，若受精卵变成 256 个细胞并达到要发展成囊胚的阶段，就会立即终止实验。然而，基因编辑术 CRISPR-Cas9 也带来“订制婴儿”的道德疑虑，且遭到修改的基因是否产生后遗症仍有待商榷，因此如何或是否该对人类胚胎基因编辑的研究设立规范，也成为全球热门讨论议题。相关的道德伦理讨论，可见基因线上已提供专文报导去年底的基因编辑高峰会中，各界所探讨的议题和达成的共识，请见：“基因工程的道德考验高峰会寻求未来之路”。(全文详见: http://geneonline.news/index.php/2016/02/05/crisprhumanembryos/)

Kathy Niakan 博士，来源：http://www.nature.com/news/uk-scientists-gain-licence-to-edit-genes-in-human-embryos-1.19270

4. BGI 华大基因非侵入性胎儿染色体基因检测 NIFTY 全球突破 100 万例 (2016/10 月已完成 160 万例)
在 2016 年世界唐氏症日 (3 月 21 日) 前夕，中国华大基因 BGI 举行发表会，正式宣布他们的非侵入性胎儿染色体基因检测产品–NIFTY，全球检测案例数量突破一百万例，截至 3 月 18 日为止，已经累积到 1,001,612 例，成为全世界第一个临床收案超过一百万例的检测单位。从 2010 年开始，已透过非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY) 筛检出唐氏症 (T21) 6113 例、爱德华氏症(T18)2043 例、巴陶氏症 (T13) 402 例、性染色体异常 3120 例与其他染色体异常 1072 例，共计由母血筛检出超过一万名先天性染色体异常的胎儿。不仅让大众理解非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 已是成熟的产前染色体筛检项目，更象征次世代基因定序 (Next Generation Sequencing) 的进展应用于临床医疗，迈向新的里程碑。不过，与会专家也提到在非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 快速普及的状况下，检测品质就成为非常关键的议题。(全文详见:http://geneonline.news/index.php/2016/03/21/bginifty/)

图示：华大基因 NIFTY 全球突破 100 万例之发表会

5. 血液检测公司 Theranos 的大起大落
血液检测新创公司 Theranos 成立于 2003 年，推出以平价、快速且迷你的设备“爱迪生”取代传统针筒抽血的方式，只要从手指指尖采集几滴血液样本即可取得血型、胆固醇、疾病等 240 多项筛检结果，不仅大幅降低验血成本，也颠覆了医疗检验产业，并在 2015 年公司市值上涨到 90 亿美元，也让创办人暨执行长的荷姆斯 (Elizabeth Holmes) 成为全球当红人物。不料，在 2015 年 10 月《华尔街日报》的调查揭露了 Theranos 的血液检测数据有造假的嫌疑，该公司随即被打入谷底，后来更面临相关调查、制裁和诉讼。今年 5 月，该公司将“爱迪生”产生之相关数据作废，并在 7 月遭到监管单位撤销实验室许可证，于 10 月裁员 40% 的员工及宣布退出血液检测市场。虽然该公司的技术受到质疑，市值也从上亿蒸发成零，但许多科学家、临床医生皆表示 Theranos 的方向是正确的，但做法却是错误的，在讲求非侵入性的液态检体 (liquid biopsy) 技术逐渐兴起的时代，其灵敏度与准确度仍需要更多临床数据的验证，以避免伪阳性的风险，才能造福更多患者。
(参考文献：
http://www.newyorker.com/news/daily-comment/the-five-biggest-business-stories-of-2016
http://36kr.com/p/5054048.htm)