根據統計，全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的 6%，其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成，通常出生時就會出現缺陷特徵，其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡，其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦，造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。
單基因遺傳病擴展性帶因篩檢 已蔚為國際趨勢
過去醫學界普遍將單基因遺傳病歸納為罕見疾病，但全球已經發現超過 10,000 多種的單基因遺傳病，疾病的綜合發生率高達 1/100，而且多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。然而，只有 5/100 的單基因遺傳病能透過有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質。大部分的單基因病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病和X染色體性聯遺傳疾病，往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知道雙方是否為同為帶因者，是造成許多家庭意外生出缺陷兒的主要原因。
以往，剛出生的嬰兒會先進行新生兒篩檢，當檢測結果是高風險，才會藉由基因檢測進一步確診，但已為時已晚。或在懷孕早期時接受特定項目的單基因遺傳疾病基因帶因檢測，例如:海洋性貧血(Thalassemia) 、X染色體脆折症(Fragile X syndrome)、脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)，雖然能早期篩檢並精準地進行胎兒產前診斷，但因為檢測項目不夠完全，仍無法排除多數單基因遺傳疾病的遺傳風險。
由於次世代定序 (NGS) 技術的進展，擴展性帶因者篩檢 (Expanded carrier screening) 的。相較於傳統逐一單項檢測，擴展性帶因者檢測可一次精準篩檢 11 項甚至 600 多種疾病，具有更高的效率和檢出率。根據研究顯示，廣泛篩檢 10 項最常見的單基因遺傳疾病，有 26.69% 的受檢者會被篩檢出帶有隱性遺傳帶因，其中 2% 的配偶雙方皆為帶因者。若大規模篩檢 600 多種疾病，則有高達 84% 受檢者是至少一項的帶因者，平均每人帶有 2.8 個基因變異，但只要配偶雙方的基因變異不在同一個疾病項目，就幾乎能排除日後生育的遺傳風險，進行篩檢的臨床意義極高。美國婦產科醫學會 (ACOG) 在 2017 年 3 月，已對擴展性帶因者篩檢的臨床應用與推廣提出倡議，開始在全球推廣單基因遺傳病孕前/產前篩檢的概念，鼓勵新婚準備懷孕夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶全面接受孕前/產前的單基因遺傳疾病。
非侵入性胎兒染色體基因檢測 廣泛篩檢近百項染色體疾病
染色體異常是僅次於單基因遺傳疾病造成胎兒出生缺陷的主要原因，但染色體異常疾病並非直接從父母的遺傳而來，而是受精卵胚胎發育過程中隨機發生的變異，在自然受孕的前提之下，唯有透過產前染色體篩檢或診斷，才有機會及時被檢查出來。這些染色體疾病包括常見的染色體倍數異常: 唐氏症 (T21)、愛德華氏症 (T18)、巴陶氏症 (T13)、性染色體異常等，還有一些染色體片段缺失/重複造成的疾病，會導致胎兒發育異常:智能障礙、臉部特徵異常、性徵或器官發育缺陷、遲緩等臨床表現，基於優生保健的概念興起，已經是產前檢查的必要檢查項目。
早年傳統孕婦需要經由羊膜穿刺才能進行染色體檢查，但由於侵入性檢查的流產、感染併發症的風險讓許多孕婦望之卻步。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/NIPS/NIFTY)，做為產前篩檢的主要檢查項目，只有高齡產婦或篩檢結果高風險的孕婦，才有必要在醫師的建議之下接受羊膜穿刺的確認診斷。
染色體缺失/重複造成的疾病種類多達上百種，會導致胎兒發育異常:智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等臨床表現，例如:小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、貓哭症候群、貓眼症候群等等，總體的綜合發生率高達 1/800~1/1000，和唐氏症的發生率相當。然而，胎兒發生染色體缺失/重複的機率高低與孕婦的年齡完全無關，即便是非高齡懷孕也都同樣面臨這 1/800~1/1000 的風險，確實有採取廣泛產前篩檢的必要。
早期傳統的NIPT或NIPS，大約僅能針對少數 幾種特定的染色體缺失重複進行檢測，但隨著次世代基因定序技術的進步，已經有越來越多的染色體缺失/重複能被偵測出來，例如: 貓哭症候群、貓眼症候群、小胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、雅各布森症候群、前腦發育畸形症、Dandy-Walker 症候群、Wolf-Hirschhorn 症候群、CHDM症候群、Langer-Giedion症候群、Potocki-Shaffer症候群、WAGR 症候群、WAGRO症候群、Frias 症候群、Levy-Shanske 症候群、Potocki-Lupski 症候群、Smith-Magenis 症候群、Yuan-Harel-Lupski 症候群、Xq22.3 端粒缺失症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，都是較常見且比較嚴重的染色體缺失/重複疾病。
國際上不少專業醫學組織，例如:美國醫學遺傳學協會 (ACMG) 、國際產前診斷學會 (ISPD) 都公開建議在懷孕早期 (約10週) 透過母血的胎兒游離DNA篩檢，除了常見的染色體倍數異常還可擴展染色體片段缺失/重複，因為目前沒有其他的篩檢方式，建議透過NIPT、NIPS、NIFTY一併進行完整篩檢，但檢測的項目應限定於有重要臨床意義、界定明確的嚴重疾病。台灣已有檢測單位提供的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (例如：NIFTY PRO)，不僅篩檢常見的 10 種染色體倍數異常疾病(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、4 種性染色體異常、9、16、22號染色體三倍體)，一併篩檢 84 種目前在OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 和 DECIPHER 疾病資料庫當中，已知確定致病的染色體缺失/重複，提供臨床醫師與孕婦更明確、完整的檢查項目。
儘管非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PRO) 已涵蓋將近 100 項的染色體異常、缺失、重複疾病，但也不建議在沒有臨床驗證的情況下，過度渲染 NIPT/NIPS 能檢查 23 對染色體的所有異常，否則容易衍生假陽性或假陰性的爭議。
守護胎兒健康 從孕前到產前雙重把關
基因遺傳疾病和染色體異常所造成的疾病成因大不相同，單基因遺傳疾病主要原因來自父母雙方的帶因遺傳，而染色體異常則多是受精卵分裂或胚胎發育過程中隨機造成的，因此在檢查的方法上也有很大的差異，不能僅靠單一種檢查方式涵蓋所有的胎兒發育缺陷，必須藉由孕前/產前的單基因遺傳疾病篩檢搭配產前的非侵入性胎兒染色體基因檢測，才能完整篩檢先天遺傳因素造成的胎兒發育缺陷。但若在懷孕之前沒有做過孕前單基因遺傳疾病基因檢測，仍能在懷孕早期 (10週時) 和非侵入性胎兒染色體基因檢測同時分別檢查，萬一檢查出異常或帶因，依然有機會進行產前診斷，為胎兒健康做層層的把關。
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