根据统计，全球每年有 790 万名新生儿带有先天发育缺陷，占了总出生人口的 6%，其中有将近三分之一可归咎于染色体异常 (6.9%) 或单基因遗传疾病 (22.3%) 所造成，通常出生时就会出现缺陷特征，其中 41.7% 出生缺陷儿在 5 岁之前死亡，其余多数缺陷儿会终身残疾或受病痛所苦，造成其家庭与国家社会相当沉重的负担。
单基因遗传病扩展性带因筛检 已蔚为国际趋势
过去医学界普遍将单基因遗传病归纳为罕见疾病，但全球已经发现超过 10,000 多种的单基因遗传病，疾病的综合发生率高达 1/100，而且多数的单基因遗传病会导致患者死亡、畸形或残障。然而，只有 5/100 的单基因遗传病能透过有效药物来维持病患的生命与协助提升生活品质。大部分的单基因病是先天遗传自父、母亲，尤其是隐性遗传性疾病和X染色体性联遗传疾病，往往夫妻都不清楚自身家族遗传病史，也不知道双方是否为同为带因者，是造成许多家庭意外生出缺陷儿的主要原因。
以往，刚出生的婴儿会先进行新生儿筛检，当检测结果是高风险，才会借由基因检测进一步确诊，但已为时已晚。或在怀孕早期时接受特定项目的单基因遗传疾病基因带因检测，例如:海洋性贫血(Thalassemia) 、X染色体脆折症(Fragile X syndrome)、脊髓性肌肉萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)，虽然能早期筛检并精准地进行胎儿产前诊断，但因为检测项目不够完全，仍无法排除多数单基因遗传疾病的遗传风险。
由于次世代定序 (NGS) 技术的进展，扩展性带因者筛检 (Expanded carrier screening) 的。相较于传统逐一单项检测，扩展性带因者检测可一次精准筛检 11 项甚至 600 多种疾病，具有更高的效率和检出率。根据研究显示，广泛筛检 10 项最常见的单基因遗传疾病，有 26.69% 的受检者会被筛检出带有隐性遗传带因，其中 2% 的配偶双方皆为带因者。若大规模筛检 600 多种疾病，则有高达 84% 受检者是至少一项的带因者，平均每人带有 2.8 个基因变异，但只要配偶双方的基因变异不在同一个疾病项目，就几乎能排除日后生育的遗传风险，进行筛检的临床意义极高。美国妇产科医学会 (ACOG) 在 2017 年 3 月，已对扩展性带因者筛检的临床应用与推广提出倡议，开始在全球推广单基因遗传病孕前/产前筛检的概念，鼓励新婚准备怀孕夫妻或怀孕初期的孕妇与配偶全面接受孕前/产前的单基因遗传疾病。
非侵入性胎儿染色体基因检测 广泛筛检近百项染色体疾病
染色体异常是仅次于单基因遗传疾病造成胎儿出生缺陷的主要原因，但染色体异常疾病并非直接从父母的遗传而来，而是受精卵胚胎发育过程中随机发生的变异，在自然受孕的前提之下，唯有透过产前染色体筛检或诊断，才有机会及时被检查出来。这些染色体疾病包括常见的染色体倍数异常: 唐氏症 (T21)、爱德华氏症 (T18)、巴陶氏症 (T13)、性染色体异常等，还有一些染色体片段缺失/重复造成的疾病，会导致胎儿发育异常:智能障碍、脸部特征异常、性征或器官发育缺陷、迟缓等临床表现，基于优生保健的概念兴起，已经是产前检查的必要检查项目。
早年传统孕妇需要经由羊膜穿刺才能进行染色体检查，但由于侵入性检查的流产、感染并发症的风险让许多孕妇望之却步。现在有许多关注胎儿健康的孕妇(无论高龄与否)选择以非侵入性胎儿染色体基因检测(NIPT/NIPS/NIFTY)，做为产前筛检的主要检查项目，只有高龄产妇或筛检结果高风险的孕妇，才有必要在医师的建议之下接受羊膜穿刺的确认诊断。
染色体缺失/重复造成的疾病种类多达上百种，会导致胎儿发育异常:智能障碍、脸部特征异常、发育缺陷、迟缓等临床表现，例如:小胖威利症、天使症候群、狄乔治氏症候群、猫哭症候群、猫眼症候群等等，总体的综合发生率高达 1/800~1/1000，和唐氏症的发生率相当。然而，胎儿发生染色体缺失/重复的机率高低与孕妇的年龄完全无关，即便是非高龄怀孕也都同样面临这 1/800~1/1000 的风险，确实有采取广泛产前筛检的必要。
早期传统的NIPT或NIPS，大约仅能针对少数 几种特定的染色体缺失重复进行检测，但随着次世代基因定序技术的进步，已经有越来越多的染色体缺失/重复能被侦测出来，例如: 猫哭症候群、猫眼症候群、小胖威利症候群、天使症候群、狄乔治症候群、雅各布森症候群、前脑发育畸形症、Dandy-Walker 症候群、Wolf-Hirschhorn 症候群、CHDM症候群、Langer-Giedion症候群、Potocki-Shaffer症候群、WAGR 症候群、WAGRO症候群、Frias 症候群、Levy-Shanske 症候群、Potocki-Lupski 症候群、Smith-Magenis 症候群、Yuan-Harel-Lupski 症候群、Xq22.3 端粒缺失症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，都是较常见且比较严重的染色体缺失/重复疾病。
国际上不少专业医学组织，例如:美国医学遗传学协会 (ACMG) 、国际产前诊断学会 (ISPD) 都公开建议在怀孕早期 (约10周) 透过母血的胎儿游离DNA筛检，除了常见的染色体倍数异常还可扩展染色体片段缺失/重复，因为目前没有其他的筛检方式，建议透过NIPT、NIPS、NIFTY一并进行完整筛检，但检测的项目应限定于有重要临床意义、界定明确的严重疾病。台湾已有检测单位提供的非侵入性胎儿染色体基因检测 (例如：NIFTY PRO)，不仅筛检常见的 10 种染色体倍数异常疾病(唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、4 种性染色体异常、9、16、22号染色体三倍体)，一并筛检 84 种目前在OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 和 DECIPHER 疾病数据库当中，已知确定致病的染色体缺失/重复，提供临床医师与孕妇更明确、完整的检查项目。
尽管非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY PRO) 已涵盖将近 100 项的染色体异常、缺失、重复疾病，但也不建议在没有临床验证的情况下，过度渲染 NIPT/NIPS 能检查 23 对染色体的所有异常，否则容易衍生假阳性或假阴性的争议。
守护胎儿健康 从孕前到产前双重把关
基因遗传疾病和染色体异常所造成的疾病成因大不相同，单基因遗传疾病主要原因来自父母双方的带因遗传，而染色体异常则多是受精卵分裂或胚胎发育过程中随机造成的，因此在检查的方法上也有很大的差异，不能仅靠单一种检查方式涵盖所有的胎儿发育缺陷，必须借由孕前/产前的单基因遗传疾病筛检搭配产前的非侵入性胎儿染色体基因检测，才能完整筛检先天遗传因素造成的胎儿发育缺陷。但若在怀孕之前没有做过孕前单基因遗传疾病基因检测，仍能在怀孕早期 (10周时) 和非侵入性胎儿染色体基因检测同时分别检查，万一检查出异常或带因，依然有机会进行产前诊断，为胎儿健康做层层的把关。
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