近日，美國生物資訊公司 DNAnexus 指出，他們已經整合 Google 的人工智慧（AI）深度學習工具 DeepVariant 進入他們的核心基因體資訊平台，並進行前導測試（pilot testing），為確定其整合平台之可行性，並藉此檢討未來整合平台可改善之處，以避免花費大量人力物力，卻獲得不佳品質。
DeepVariant 於12由 Google 公開發表，它主要收集次世代定序（next-generation DNA sequencing，簡稱 NGS）數據，可以辨認基因變異，並進一步轉化為圖像辨識，從而在重組基因體序列上，比以往的方法具有更高的準確性。DNAnexus 指出，他們公司少數的客戶可以透過他們的平台去使用 DeepVariant 的數據分析。然而，DNAnexus 也應許消費者，在未來幾個月內，他們將可以更廣泛使用此平台。
DNAnexus 執行長 Richard Daly 指出，深度學習的數據分析工具，將能夠大大幫助他們公司對疾病的生物標記（biomarkers）有更進一步的探討與了解。此外，透過 DNAnexus 的主結構，也能支持這些複雜的科技與技術。
DNAnexus 科學部門副經理 Andrew Carroll 和生物資訊學家 Naina Thangaraj 指出，過去十年間，專家在面對單核苷酸多型性（Single-nucleotide polymorphism，簡稱 SNP）和 NGS 數據基因位點插入或剔除辨認（indel calling）等問題時，持續不斷提出改良解決的辦法。然而，透過這項思想稠密的深層學習網絡系統的運用，在短短幾年間，已經使得 DeepVariant 的準確率高於傳統方法。
延伸閱讀：2017 CSCO 系列報導(一)：腫瘤大數據與人工智慧的應用參考文獻：
1. https://www.genomeweb.com/informatics/googles-deepvariant-integrated-dnanexus-platform
2. https://github.com/google/deepvariant
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