香港分子生物學臨床應用專家盧煜明 （Yuk-Ming Dennis Lo）教授於 2017 年 8 月發表在《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）的研究指出，他們挑選 2 萬人進行了 Epstein-Barr（EB）病毒的血液 DNA 檢測，EB 病毒與鼻咽癌形成有密切關係，但詳細致癌機制仍不清楚。結果顯示，共有 1112 人（約 5.5%）呈現 EB 病毒陽性反應，再次檢測之後，309 人（約 1.5%）呈現 EB 病毒陽性反應，這些受測者接著再進行了內視鏡或 MRI（核磁共振）等深度檢查之後，最後有 34 例癌症確診。然而，約 71 % 的患者經 cfDNA 篩檢，就在早期發現了鼻咽癌，而接受治療。
Illumina 子公司 Grail 於本週證實，他們計劃今年於香港推出一種能透過這種細胞游離 DNA（cell-free DNA，簡稱 cfDNA）來早期診斷鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma）的液態生物檢體（liquid biopsy）檢測方法。盧煜明教授曾指出，鼻咽癌通常直到晚期才會被診斷出來，此時患者會有復發性流鼻血等症狀。其他研究人員也指出，考慮到降低晚期癌症治療費用和降低死亡率的潛力，這種篩檢方法可能是值得的。
Grail 臨床發展負責人Anne-Renee Hartman 指出，除了今年（2018 年）將在香港啟動鼻咽癌臨床試驗，他們隨後將在東南亞地區推廣，因為那些地區的疾病發病率高於世界其他地區，大約有 35 萬例病例。
除了鼻咽癌臨床試驗之外，Grail 醫療總監 Richard Williams 指出，他們計畫招募受試者來參與細胞循環游離基因體圖譜試驗（circulating cell-free genome atlas trial，簡稱 CCGA），以建立未罹癌和罹癌的人類 cfDNA 圖譜。他們預計招募 15000 名受試者，其中 10500 名為初步癌症診斷為進行治療的患者，4500 名為未罹癌患者。接著，抽取這些受試者的 cfDNA 和白血球，進行標靶及全基因體定序，並且對 10500 名癌症患者的腫瘤的全基因體進行定序，所有患者將持續追蹤五年。
除此之外，Grail 也將招募 120000 名接受乳房 X 光篩檢且無症狀的婦女，透過 cfDNA 進行乳癌篩檢的試驗，並持續追蹤五年，Williams 也指出，cfDNA 篩檢方法能補足乳房 X 光篩檢不足的地方，更期待未來能取代它。
延伸閱讀：《盧煜明教授專訪》一項改變世界的技術：非侵入性產前基因檢測參考資料：
1. https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/grail-details-plans-early-cancer-detection-trials-products
2. https://www.bloomberg.com/news/articles/2017-08-09/silicon-valley-startup-grail-sees-hope-for-cancer-blood-test
3. https://www.technologyreview.com/s/608601/cancer-blood-tests-score-early-success/
4. Chan KCA, et al. N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):513-522.
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