臺灣人體生物資料庫成果於國際基因體研討會議(ICG-10) 首度發表

大數據演算(Big Data)與精準醫療(Precision Medicine)，是新世代基因體臨床應用的趨勢，透過大規模的基因資訊分析與演算，提供臨床醫療人員更科學化的判斷依據，不僅可提高治療效率，更能節省大筆不必要的醫療資源浪費。

有鑒於此，今年的國際基因體研討會議(ICG-10)邀集全球各地的專家與研究學者共同探討並分享最新的研究進展與未來應用的趨勢。臺灣人體生物資料庫執行長沈志陽博士也受邀於大會發表演講: Taiwan Biobank for the future of next generation，分享臺灣在生物資料庫建置與疾病關聯性研究的經驗與成果。

從2012年開始，在臺灣政府的投入主導之下，籌畫成立『臺灣人體生物資料庫』，收集屬於臺灣地區特有的族群資料，針對本土常見疾病進行大規模世代研究，藉以瞭解國人常見疾病的致病因子與機轉，有助於改善治療與預防策略，降低醫療成本，達成促進國人健康的目標。

沈志陽博士表示，臺灣人體生物資料庫（TAIWAN BIOBANK）主要為結合基因與其他醫學資訊，針對本土常見疾病進行大規模的世代研究與病例對照研究，計畫蒐集十萬名以常見慢性疾病患者為主的生物檢體，從全臺灣多個不同的醫學中心與社區醫院募集志願者捐贈其生物檢體保存。Taiwan Biobank和一般Biobank的做法不同的是，除了保存生物檢體外，Taiwan Biobank還同時納入了四個面向的生活習慣因子調查:飲酒、吸菸、嚼食檳榔、運動習慣，和一些生理指標:例如身體質量指數(BMI) 、肝功能指數、心肺功能指數等。這些關鍵的資料，讓我們能從不同的面向去探討疾病與這些風險因子的相互關聯性。

從2012年開始至今，臺灣人體生物資料庫（TAIWAN BIOBANK）已經完成募集5萬名志願者，成功保存120萬管不同型態的人體生物檢體，並透過生物晶片完成1.2萬人的全基因組SNP基因型鑑定。此外，從去年開始的千人定序計畫已陸續將1000名志願參與者的生物檢體進行全基因體序列定序(Whole Genome Sequencing;WGS) ，已經在今年10月份完成。當中確實找到了一些漢民族裔(Han Chinese)人種特有的基因變異序列，後續藉由序列蛋白功能性分析與疾病的關聯性研究，將能夠一一探索這些基因變異背後的意義。以第二型糖尿病為例，Taiwan Biobank運用Genome Wide Association Study(GWAS)比對，找到17號染色體上具有特殊的基因位點(Loci)與糖尿病的罹病風險具有明顯的關聯性。臺灣人體生物資料庫（TAIWAN BIOBANK）綜合基因體資訊與其他危險因子，已成功建立台灣民眾是否有糖尿病之精準預測指標，且準確指標高達 0.88（Area Under the Curve, AUC=0.88），具有相當高的參考價值。