次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）龍頭 Illumina，擁有全球第 1 台獲 FDA 核准的 NGS 定序設備，在基因檢測用於疾病預防、治療上扮演重要角色。今年 12 月 1 日至 4 日， Illumina 與合作夥伴如：均泰生物科技、瑞林生物科技以及其他經銷商之合作廠商組成 Illumina Family 共同參與 2022 台灣醫療科技展，更於會中邀請各專家針對次世代定序應用於臨床之經驗分享。
結合夥伴，共同打造平等新未來
在四天的展場中， Illumina 邀請不同領域專家進行分享，在第一天，會議由 Illumina 鄭裕翔營運長開場，營運長提到，在未來希望基因檢測可以從被動變成主動，不再是有錢人的專利，而是每個人都能享有的權利。他認為，基因檢測的便利性可以在未來大幅降低晚期癌症的可能性，因為病人接受檢測後即可儘早得知罹癌風險且積極治療。但這些目標不能僅依靠 Illumina ，而是希冀藉由與 Illumina 夥伴交流合作，大家共同努力打造一個未來醫療照護環境。
TruSight Oncology 500（TSO 500）套組能應用於腫瘤及液態生物檢體的基因檢測，可鑑定高達 523 個腫瘤生物標記，診斷癌症包含乳癌、大腸癌、肺癌等。TSO 500 結合 DNA、RNA 檢測，靈敏度高，不但能比對出癌症相關基因變異，也能計算腫瘤突變負荷量（tumor mutation burden）與微衛星不穩定性（microsatellite instability）數值，應用於癌症免疫治療。
TSO 500 套組高度靈敏，提供病人更多治療機會
這次主辦單位邀請到兩位國內專家分享相關臨床使用經驗。第一位分享的即為台南奇美醫院醫學研究部李健逢部長，部長認為，隨著科技的進步，檢驗分析已從 hotspot 來找出單一基因演變成利用 NGS 同時找出更多的基因變異。但事實上大多數全基因定序（Whole Genome Sequencing, WGS） 以及全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES） 所找出的基因並無法完全應用於臨床上。
李部長提到，在檢測中常碰到的困難即是檢體不足的問題。以一份 2020 年在 WCLC 上所發表的一項文獻，這項日本研究利用 Oncomine panel，因為在真實世界中這定序所需要的 DNA 以及 RNA 的數量最少，但儘管如此，仍有 22-25% 的樣本無法達到這定序的標準。這反映出如果未來台灣健保想全額給付 NGS，仍然會有樣本不足的問題。
組織檢測亦須面臨腫瘤的異質性（intratumoral heterogeneity）的問題，目前可透過如 Illumina 的 TSO 500 針對液態活檢（liquid biopsy）鑑定多種腫瘤生物標記克服。他強調，並非每項針對液態活檢基因檢測套組的表現都是一樣的。研究顯示液態活檢與傳統活體組織切片（tissue biopsy）不同，液態活檢雖然能測出更多的變異但並不能取代活體組織切片，兩者應是相輔相成。除此以外，部長也分享目前液態活檢所面臨的挑戰，如 low tumor fraction 還有 DNA 檢體的污染，這些都是造成判讀上偽陰性（false negative）的原因。但無可否認的是，Illumina 的 TSO 500 套組的靈敏度超越現有的相關檢測，如妥善利用可使病人得到更多的治療機會。
廣泛型癌症基因檢測，適用不同癌症族群
展會的第二天，12月2日邀請到另外一位嘉賓，台北榮民總醫院乳房醫學中心 黃其晟醫師，他提到，藉由 genomic profilling 尋找基因變異以精準評估其風險以及針對其治療（biomarker driven treatment）為現在大多研發治療的趨勢。由於這些標靶藥物非常昂貴，因此如何減少資源浪費，找到合適的治療，亦是廣泛型癌症基因檢測 （comprenhesive genomic profilling） 的目的。
黃醫師提到關於乳癌新藥如 talazoparib 以及 olaparib、或 alpelisib 等，有些藥物已通過健保，但大多都沒有給付基因檢測，病人如需要用這些藥物就必須自費進行基因檢測。在台灣，因為分子腫瘤委員會（MTB）的推廣，因此對多種基因檢測特別關注，大多檢測會由中央實驗室，亦或是分散到各醫院的實驗室分析。以日本為例，這些多基因檢測因為有健保給付，因此國家要求必須將數據傳回中央實驗室，由國家衛生研究院進行後續分析。黃醫師提醒，如果以國家的立場，當然會希望收集這些原始數據以利後續進行世代分析，但是由於這些檢測當初的設計僅限於個案分析，因此用於後續世代分析可能會產生差異性。
他提到使用 TSO 500 的相關經驗，主要希望能計算 TMB，因為各家的MTB 計算方式不同，目前就有項 TMB Harmonization Project ，針對不同家公司對於 TMB 的計算進行統整分析。黃醫師提到，藉由 TSO 500 分析 TMB 以及 MSI，可偵測這些在不同癌種上的表現差異（如在大腸癌的 MSI 比例就比較高）。他認為，目前 TSO 500 針對不同的 TMB 以及 MSI 敏感度高，建議未來可增加其他檢測如 HRD 以擴大適用族群。
NovaSeq X 系列引人矚目
Illumina 的全新 NovaSeq X 系列定序設備，每年可定序超過 20,000 組人類全基因組，高通量定序較上一代高出 2.5 倍，將再次拓展基因組學領域的研究疆界。 NovaSeq X 匯集超過 40 項專利技術的新機型 Novaseq X Plus 發布後兩個月內，即有基龍米克斯生物科技以及台基盟生技預定。無庸置疑，在 NGS 領域中 Illumina 可以說扮演龍頭角色，旗下 NovaSeq 6000 Dx 是全球首個獲得美國 FDA 核准、並擁有歐盟 CE 認證的體外診斷（In Vitro Diagnostic Devices, IVD）高通量定序機器。
此外，NovaSeq X 的產品和試劑包裝上採用創新技術減少廢棄物產出，是對環境更加友善的科研工具。這次的新定序 NovaSeq X 產品，將開創基因組新時代，與全球科學家、研究人員、醫師共同攜手改善人類健康。
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