2021 年大跃进!基因组应用横跨新冠疫苗、基因编辑、癌症治疗

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2021 年新冠疫情带来前所未有的全球挑战,从另一个角度来看,疫情也推进医学研究快速进步,不论是筛检技术或者疫苗研发,都在过去一年间大幅进展。其中,基因组学在防疫措施上发挥关键影响力,也连带广泛应用于疾病诊断、治疗、与预防,2021 年全球基因检测市场规模已达 10 亿美金。

Illumina 执行长 Francis deSouza 在 ”2021 in Genomics“ 采访中指出,回顾 2021 年基因组学发展可归纳出 3 大趋势:基因体流行病学兴起、基因检测使用族群持续扩张、以及基因组研究成为医学主流。

Illumina 执行长 Francis deSouza

基因体流行病学兴起

新冠病毒蔓延传染以来,2020 年 4 月英国成立新冠基因组联盟(COVID-19 Genomics UK),为全球首个由国家级卫生单位推动的新冠病毒定序计画。2020 年 6 月基因定序大厂 Illumina 旗下 NGS 新冠病毒检测设备,是 FDA 第一个核准案例。

随着 Delta 变种病毒肆虐,全球也跟进布建监测新冠病毒基因组,截至 2021 年约 200 个国家共同建立 660 万个新冠基因组数据库。

疫情使得基因体流行病学渐受重视,监测病原基础设施成为有力的预警系统,能防止将来可能的人畜共通冠状病毒传染、新型抗药微生物变种。当疫病出现,基因组数据库提供精准追踪病毒变种工具,让疫苗、药物、试剂研发更为有效,并作为防疫措施的参照。

基因检测使用族群持续扩张

尽管基因定序扮演防疫措施的至关重要角色,这也凸显出已开发、开发中国家的防疫资源落差。例如起源于印度的 Delta 病毒即因未能即时监测其变异,造成严重的全球大流行。

全球第 1 株新冠病毒基因序列 Illumina 的次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)解码,这在疫情初期发挥病毒溯源、侦测变种病毒、公卫防治基础的关键作用。

Illumina 执行长 Francis deSouza 表示,该公司也捐赠亚洲、非洲国家新冠病毒定序设备,并预计投入 6,000 万美元用于全球病毒监测计划。

随着基因检测技术愈趋普及,2021 年全球基因检测市场规模已达 10 亿美金,广泛使用于癌症治疗、遗传性疾病诊断、以及无创产前检测等。未来基因检测将持续扩张应用领域,预估 2022 年市场规模将成长至 20 亿。

基因组研究成医学主流

基因组研究已成为医学主流,目前应用趋势主要涵盖 3 大面向:新冠防疫、基因编辑、癌症诊断治疗。

2020 年底全球核准首个 mRNA 疫苗,是医学史上一大里程碑。mRNA 疫苗的开发时程短,结合病毒基因组定序资讯,可有效因应病毒变异更改疫苗设计并追加剂量。许多科学家意识到 mRNA 技术的优势,也已陆续针对疟疾、伊波拉病毒、癌症开发疫苗。 

基因编辑方面,目前国际间正积极研发许多疾病的 CRISPR 疗法,例如爱滋病、镰刀型贫血,显示基因疗法,显示基因疗法愈趋成为普遍性治疗。

精准医疗趋势下基因检测成为癌症诊断、治疗重要工具。GRAIL 为国际著名的早期癌症检测公司,其旗舰癌症筛检套组能透过抽血的血液检体一次测得超过 50 种癌症。该公司与英国健保局(NHS)联手推动大规模癌症筛检计画,涵盖受试人数超过 140,000 人。2021 年 8 月,Illumina 以超过 70 亿美金完成收购 GRAIL。

Illumina 同时也规划结合旗下多项癌症基因检测套组,包含针对乳癌 BRCA 突变、或者针对肿瘤组织及液态生物检体,可鉴定高达 523 个肿瘤生物标记的检测套组 TruSight Oncology 500(TSO 500),将大幅提升癌症筛检量能,个人化癌症医疗再往前迈进一步。

如有合作与咨询需求,欢迎联络 Illumina 台湾分公司(illumina.tw@illumina.com

延伸阅读:NGS 基因定序龙头 Illumina 设点台湾,强化新冠防疫与精准医疗领域

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