2021 年新冠疫情帶來前所未有的全球挑戰，從另一個角度來看，疫情也推進醫學研究快速進步，不論是篩檢技術或者疫苗研發，都在過去一年間大幅進展。其中，基因組學在防疫措施上發揮關鍵影響力，也連帶廣泛應用於疾病診斷、治療、與預防，2021 年全球基因檢測市場規模已達 10 億美金。
Illumina 執行長 Francis deSouza 在 ”2021 in Genomics“ 採訪中指出，回顧 2021 年基因組學發展可歸納出 3 大趨勢：基因體流行病學興起、基因檢測使用族群持續擴張、以及基因組研究成為醫學主流。
基因體流行病學興起
新冠病毒蔓延傳染以來，2020 年 4 月英國成立新冠基因組聯盟（COVID-19 Genomics UK），為全球首個由國家級衛生單位推動的新冠病毒定序計畫。2020 年 6 月基因定序大廠 Illumina 旗下 NGS 新冠病毒檢測設備，是 FDA 第一個核准案例。
隨著 Delta 變種病毒肆虐，全球也跟進佈建監測新冠病毒基因組，截至 2021 年約 200 個國家共同建立 660 萬個新冠基因組資料庫。
疫情使得基因體流行病學漸受重視，監測病原基礎設施成為有力的預警系統，能防止將來可能的人畜共通冠狀病毒傳染、新型抗藥微生物變種。當疫病出現，基因組資料庫提供精準追蹤病毒變種工具，讓疫苗、藥物、試劑研發更為有效，並作為防疫措施的參照。
基因檢測使用族群持續擴張
儘管基因定序扮演防疫措施的至關重要角色，這也凸顯出已開發、開發中國家的防疫資源落差。例如起源於印度的 Delta 病毒即因未能即時監測其變異，造成嚴重的全球大流行。
全球第 1 株新冠病毒基因序列 Illumina 的次世代定序（Next Generation Sequencing, NGS）解碼，這在疫情初期發揮病毒溯源、偵測變種病毒、公衛防治基礎的關鍵作用。
Illumina 執行長 Francis deSouza 表示，該公司也捐贈亞洲、非洲國家新冠病毒定序設備，並預計投入 6,000 萬美元用於全球病毒監測計劃。
隨著基因檢測技術愈趨普及，2021 年全球基因檢測市場規模已達 10 億美金，廣泛使用於癌症治療、遺傳性疾病診斷、以及無創產前檢測等。未來基因檢測將持續擴張應用領域，預估 2022 年市場規模將成長至 20 億。
基因組研究成醫學主流
基因組研究已成為醫學主流，目前應用趨勢主要涵蓋 3 大面向：新冠防疫、基因編輯、癌症診斷治療。
2020 年底全球核准首個 mRNA 疫苗，是醫學史上一大里程碑。mRNA 疫苗的開發時程短，結合病毒基因組定序資訊，可有效因應病毒變異更改疫苗設計並追加劑量。許多科學家意識到 mRNA 技術的優勢，也已陸續針對瘧疾、伊波拉病毒、癌症開發疫苗。
基因編輯方面，目前國際間正積極研發許多疾病的 CRISPR 療法，例如愛滋病、鐮刀型貧血，顯示基因療法，顯示基因療法愈趨成為普遍性治療。
精準醫療趨勢下基因檢測成為癌症診斷、治療重要工具。GRAIL 為國際著名的早期癌症檢測公司，其旗艦癌症篩檢套組能透過抽血的血液檢體一次測得超過 50 種癌症。該公司與英國健保局（NHS）聯手推動大規模癌症篩檢計畫，涵蓋受試人數超過 140,000 人。2021 年 8 月，Illumina 以超過 70 億美金完成收購 GRAIL。
Illumina 同時也規劃結合旗下多項癌症基因檢測套組，包含針對乳癌 BRCA 突變、或者針對腫瘤組織及液態生物檢體，可鑑定高達 523 個腫瘤生物標記的檢測套組 TruSight Oncology 500（TSO 500），將大幅提升癌症篩檢量能，個人化癌症醫療再往前邁進一步。
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