Illumina Genomics Forum:比尔.盖兹畅谈基因组学发展

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Illumina 基因组学论坛(Illumina Genomics Forum)的第三天活动展开,首先有微软创办人比尔.盖兹(Bill Gates)发表演讲,他以疾病追踪和治疗、防止疫情再次爆发、解决营养不良问题等范畴为例,说明基因组学如何帮助比尔及梅琳达.盖兹基金会(Bill & Melinda Gates Foundation,下称基金会)实现其远大的目标。紧接着主题演讲,盖兹与 Illumina 的科学研究副总裁 Cande Rogert 展开对谈,一同深入探讨基因组学的未来应用。

Illumina Genomics Forum:基因组学专家与美国前总统欧巴马对谈(基因线上国际版)

运用基因组学技术根除疾病

比尔.盖茨在演讲中首先忆述他在 2000 年成立基金会时经历,当时他因为人类对疾病的原因所知甚少而深感震惊。以肺炎和疟疾等常见传染病为例,其致病原因当时仍是未解之谜。但他随后亦表示基因组学革命在各个不同疾病领域都创造了技术平台,使科学家和研究人员能够掌握这些疾病的致病机转,并提出适切有效的干预措施。他又指出全球五岁以下儿童的死亡人数已经从本世纪初的大约 1000 万下降到 500 万以下。能够实现如此成就,主因之一是小儿麻痹病毒(poliovirus)几乎得到全面根除,病例减少了约 99%。

尽管有这样的好消息,盖兹表示现况其实并不理想,上述的趋势无法持续。他认为 COVID-19 疫情是导致进展停滞,甚至在某些情况下出现逆转的主要成因,所以要重回正轨,科研创新的步伐必须加快,并结合更好的工具。他相信基因组学在疾病防治方面可以继续发挥重大贡献。

盖兹接下来以疟疾为例,他提到疟疾每年仍造成约 62.7 万人死亡(2020 年世卫数据)。尽管死亡率有所下降,但由于病原体不断演化,令基因定序的工作量不断增加。他强调要有针对性地实施疟疾防治计画,就必须全面掌握与病原体相关的资料。所幸近年来在蚊子和疟疾病原体的基因定序方面都有重大进展,让医护和研究人员持续掌握疾病的流行程度、病原体的源头地区、以及会否有新的威胁。

比尔.盖兹谈基因组营养学

话题一转,盖兹谈到基因组学如何帮助解决儿童营养不良的问题。他说:“我们从来没有真正了解营养学。”然后提到儿童体内的微生物基因体(microbiomes)如何令两个生活在类似地区、饮食模式也相近的儿童带来截然不同的命运—一个能正常成长,但另一个却发育不良。

随着基因定序技术兴起,科学界终于开始掌握人体中的微生物基因体的复杂互动关系。盖兹进一步谈到基金会如何将这些新发现应用于营养干预措施(nutrition intervention)。透过特别设计的食物,在促进微生物基因体发挥其功效的同时,也消除其负面影响。而且随着基因组学不断发展,这些营养介入措施将有望变得相当便宜。

除了在营养学方面的贡献,盖兹指出微生物基因体也可以应用于防治癌症和爱滋病。透过检验患处周边的微生物群及其基因体,可以帮助研究人员更好地了解它们的功能,从而找出最合适的治疗方法。

演讲接近尾声,盖兹强调基因组定序需要以公平合理的方式进行,不仅是为了让中低收入国家的人民能够享受科技发展带来的益处,也是要强化基因组学的基础。盖兹表示虽然 COVID-19 疫情确实令研究进度受阻,但是他对基因组学的未来进展仍然满怀期待和信心,他又期盼科学界和医学界可以善用基因组学的强大潜力,大幅改善全球人类的健康。

与 Illumina 副总裁对谈,深入探讨基因组学

紧接着主题演讲,盖兹与 Illumina 的科学研究副总裁 Cande Rogert 展开对谈,一同深入探讨基因组学的未来应用。对谈一开始,Rogert 就问到了基因组学对非传染性疾病,特别是在肿瘤学领域方面有何贡献。

盖兹指出目前在针对癌症等一系列文明病(rich world diseases)的治疗和检测的科研创新令人鼓舞,例如他自己也会鼓励身边的朋友接受近年新兴的 Galleri Test(一种透过寻找血液中的异常 DNA 以找出癌症肿瘤的新型血液测试,目前已知可以在患者出现明显症状前就检测出超过 50 种癌症)。他又提到虽然现今治疗癌症的成本非常高昂,距离基金会“花费 1000 美元挽救一个生命”的目标仍然有距离,但他相信假以时日,随着技术进步,癌症药物将有望变得更便宜。

Rogert 后来问到量子电脑还需要多久才能在基因组分析领域派上用场。盖兹认为人工智能和机器学习(machine learning)比起量子电脑更值得期待。他说虽然量子电脑最终会发展成熟,可以协助基因组分析,但在此期间,人工智能和机器学习已经能够作出贡献。

讨论来到尾声,Rogert 问盖兹类似于 COVID-19 的新兴健康问题会带来的最大风险是什么。盖兹认为风险有两大方面:动物之间的交叉感染以及生物恐怖主义(bioterrorism)。有鉴于现时全球庞大的人口的规模,前者的风险明显更高。他推测未来 20 年出现另一次疫症大流行的机率至少有 50%。然而他亦向在场的人保证,随着疫苗开发和生产速度大幅提高,将有望减轻疫症所带来的危害。至于生物恐怖主义,盖兹感叹生物武器的开发速度超过各国制订对策的速度,所以加强预防工作显然有其必要。

作者:Max Heirich
编译:Richard Chau
原文:https://www.geneonline.com/bill-gates-speaks-at-the-illumina-genomics-forum/

延伸阅读:深入人类基因组!CRISPR 的大规模人类基因型-表型图谱已完成

参考资料:

  1. https://www.illuminagenomicsforum.com/ 
  2. https://data.unicef.org/topic/child-survival/under-five-mortality/ 
  3. https://www.who.int/data/gho/data/themes/malaria 

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