Illumina Genomics Forum：基因組學專家與美國前總統歐巴馬對談

「願景如何變成現實？」生技大廠 Illumina 執行長 Francis deSouza 在為期四天、於美國加州聖地牙哥舉辦的 2022 年 Illumina 基因組學論壇（Illumina Genomics Forum）的揭幕式提出了這個問題。

論壇第一天（9 月 28 日），deSouza 首先發表了主題演講，介紹基因組學的重要性。隨後由 2018 年諾貝爾化學獎得主 Frances Arnold 主持小組討論會，探討基因組學未來在醫療保健領域的角色。當日活動的另一亮點是美國前總統歐巴馬和全球頂尖的基因組學研究中心 Broad Institute 的研究員、目前正帶領朊病毒疾病（prion disease）預防藥物開發團隊的 Sonia Vallabh 博士的對談。

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基因組學潛力無限

Illumina 執行長 Francis deSouza 在他的主題演講中分享了一個名叫 Fitz 的新生兒的故事。Fitz 一出生就被診斷出患有嚴重複合型免疫缺乏症（severe combined immunodeficiency，SCID）。這種罕見疾病使兒童容易受到各種類型疾病的影響，預期壽命只有一年。然而，Fitz 出生在加州大學三藩市分校附近，他的父母為他報名參加了一項由該校研究團隊進行的基因組治療臨床試驗。研究人員的努力取得成果，現在 Fitz 已經三歲了，早前更獲邀在一場美國職棒比賽中擔任開球禮嘉賓。deSouza 強調，Fitz 能夠戰勝惡疾，基因組學的研究功不可沒。

這家生技大廠的執行長隨後介紹了基因組學近年來的重大突破。例如推出針對 COVID-19 疫情的 mRNA 疫苗，是醫學專家有史以來第一次大規模地共同應對一個全球性問題。除了醫學上的應用，基因組學也可以在不同的科技領域發揮正面影響力，其中一個例子是印度遺傳學家 Ranjana Bhattacharjee 博士利用全基因組定序（whole-genome sequencing）技術來瞭解農作物的演化並培育出抗熱能力更強的山藥（地瓜），以解決全世界的糧食短缺問題。

可是 deSouza 也提到了一些基因組學研究尚未取得進展的領域，包括缺乏涵蓋全球所有種族群體的代表性，以及目前尚未能利用基因組學技術開發出量身訂製的個人化治療。雖然如此，他強調隨著研究繼續推進，每個人能獲得其個人基因組的日子將指日可待，不少致命疾病也將有望變得可以預防。

貫穿醫療生態系統的基因組學

緊接著執行長的開幕演說，就是由諾貝爾化學獎得主 Frances Arnold 主持，探討基因組學應用的小組討論。小組成員包括 Providence 醫療集團的代表 Amy Compton-Phillips、Veritas Intercontinental 執行長 Javier de Echevarria、Genome Canada 科技總監 Catalina Lopez-Correa、Scripps Research Translational Institute 創辦人暨總監 Eric Topol 以及 Quest Diagnostics 行銷長 Jay Wohlgemuth。

討論會一開始，Frances Arnold 就詢問成員在基因組學方面最感興奮的東西，Eric Topol 認為是 Rady Genomics 的基因定序研究，而 Catalina Lopez-Correa 則對基因組學在對抗 COVID-19 疫情的貢獻感到雀躍。然而，當 Jay Wohlgemuth 斷言與基因組學相關的硬科學（hard science）已經完備時，Amy Compton-Phillips 則以現時仍然缺乏非裔美國人的基因組資料為由反對他的說法。

小組隨後開始討論如何加快基因組學研究的進展。小組成員大多同意一方面需要進行更多的基因定序，而共享研究資料對基因組學進展也非常重要。但各成員都承認現今的病人普遍都非常重視資料隱私，因此他們也討論了如何獲得病人信任。討論中提到的主要方法是展示基因組學資料對病人和醫療機構的價值。通過向民眾展示醫生可以運用基因組學資料更早地發現癌症等嚴重疾病，並創造更具針對性的治療方法，將可以吸引更多人去進行基因組定序，從而創造一個更大的基因組學數據庫。

由 2018 年諾貝爾化學獎得主 Frances Arnold 主持，探討基因組學應用的小組討論。

基因組學專家與美國前總統歐巴馬對談

Illumina 基因組學論壇第一天的活動以美國前總統歐巴馬和 Broad Institute 研究員 Sonia Vallabh 博士的對談作結，適逢今年是《平價醫療法案》（Affordable Care Act，ACA）頒佈生效 12 周年，歐巴馬在對話中也提到當年如何努力不懈地促成法案通過。

歐巴馬在對話開端分享到自己的家族軼事，講述了他母親當年罹患子宮癌，起初卻被誤診為消化不良，到後來確診已是晚期並且已經擴散。透過母親罹癌卻被延誤診治的不幸經歷，歐巴馬強調基因組學的核心優勢在於可以用來建立一個更好的預防系統，讓病人得到更好的治療。

歐巴馬表示 ACA 通過的歷程可謂一波三折，由於不同的利益相關者都堅持認為自己所擁有的東西沒有問題，要為法案爭取支持非常困難。他自己當年也打了無數個電話去展開遊說，呼籲國會通過法案。他接續提到雖然法案最後以些微多數獲得通過，但也令一些投票贊成 ACA 的新生代國會議員賠上了競選連任的機會。這位前總統對他們的職業犧牲感同身受，又說：「有些事情比贏得選舉更重要。」

歐巴馬指出基因組療法在醫療保健方面有巨大潛力，人類基因組研究的突破為科學界和醫療界開拓出一條極具前景的新路，帶領人類解鎖基因資訊的寶庫。然而他亦對現階段可用的基因組資料未能被充分利用表示失望。他強調目前的醫療保健系統需要通過善用用基因組學技術，從「疾病護理系統」（disease care system）進化成真正的醫療保健系統。

作者：Max Heirich
編譯：Richard Chau
原文：https://www.geneonline.com/illumina-genomics-forum-kicks-off-with-a-conversation-with-president-barack-obama/

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參考資料：