Illumina Genomics Forum 亮点，欧巴马、比尔盖兹现身对谈基因组医学的应用潜力！

由 NGS 基因定序指标公司 Illumina 举办的 Illumina 基因组学论坛（Illumina Gegomics Forum, IGF），在美国圣地牙哥于 9 月 28 日-10 月 1 日盛大举行。Illumina 致力发展基因组医学与应用改善人类健康状况，旗下基因定序与检测产品广泛涵盖癌症、生殖医学、生命科学各领域。

论坛首日 Illumina 执行长 Francis deSouza 开场演说中，提问“愿景如何变成现实？”揭开活动序幕，deSouza 执行长的演讲精彩回顾基因组学近年重大突破。接着由 2018 年诺贝尔化学奖得主 Frances Arnold 所主持的专家小组，也延续探讨基因组学在未来医学发展的关键地位。活动当日的另一亮点是美国前总统欧巴马（Barack Obama）现身，与美国顶尖基因组研究机构 Broad Institute 的专家进行对谈，讨论到基因资讯将如何完善医疗保健系统。

论坛第二天的亮点是在 deSouza 执行长带领之下，隆重发布 Illumina 的全新 NovaSeq X 系列定序设备，deSouza 执行长表示该设备每年可定序超过 20,000 组人类全基因组，高通量定序较上一代高出 2.5 倍，将再次拓展基因组学领域的研究疆界。论坛另一焦点则是第三天企业家比尔盖兹（Bill Gates）现身讨论，他谈论到 Gates Foundation 在基因组学投注的资源，也分享基因组应用于预防追踪流行性疾病、改善营养不良公卫议题的帮助。

基因组学专家与美国前总统欧巴马对谈

Illumina 执行长 Francis deSouza 于开场演讲中先回顾了基因组学的进展，例如 COVID-19 疫情期间蓬勃发展的 mRNA 疫苗，这是医学史上第一次全球科学家大规模、共同应对重大传染性疾病问题的案例。而除了医学发展，基因组学也对于公卫议题有所贡献，印度遗传学家 Ranjana Bhattacharjee 博士利用全基因组定序（whole-genome sequencing）技术，培育出更耐旱的粮食作物，成功减缓全球粮食短缺问题。

除了近年的重大突破，deSouza 执行长也点出基因组学目前尚待克服的限制，包含纳入基因数据库更多人种族群、利用基因资讯开发出量身定制的个人化医疗。他强调随着技术改良、研究持续进展，将来每个人能更轻易检测得知个人基因组的日子指日可待，能够更有效预防许多疾病。

接着美国前总统与基因组学专家 Broad Institute 的 Sonia Vallabh 博士进行精彩对谈。今年适逢《可负担医疗法案》（Affordable Care Act, ACA）颁布 12 周年，欧巴马提及当年促成法案通过艰辛的历程，过程中他亲自游说许多涉及其中的利益相关者，甚至也有年轻国会议员为了争取法案通过而赔上连任机会，“有些事情比赢得选举更重要。”

欧巴马也分享道，他母亲当年罹患子宫颈癌却因延误确诊治疗的经历，他强调基因组学的核心优势在于可以建立一个更全面的疾病预防系统，让病人得到更好的治疗。从制度来看，基因组应用也在医疗保健方面有巨大潜力，现在人体基因相关资料仍未被充分运用，欧巴马表示未来透过善用开发这些资源，能翻转推动“疾病照护系统”（disease care system）进化成积极的医疗保健系统。

借由基因组学实现消灭疾病的愿景

微软创办人比尔盖兹（Bill Gates）也现身本届 IGF 论坛活动，在演讲中分享他参与创立的 Gates Foundation 投注资源于全球许多健康议题，尤其他们相当看重基因组学在各疾病领域扮演重要研究工具。以传染性疾病疟疾来说，每年约有 627,000 人因病死亡，尽管疟疾死亡率的确逐年下降，但病媒蚊突变演化持续带来威胁隐忧，从这个角度来看，进行病媒蚊与病毒的基因定序分析是及早掌握疾病流行范围、避免扩大传染的首要途径。

提及与微生物相关的其他健康问题，比尔盖兹也说明微生物基因组研究与儿童疾病相关。要改善儿童生长迟缓问题，Gates Foundation 透过基因定序了解微生物的复杂交互作用，再提供某些地区营养不良的儿童价格低又有效的营养干预措施。其他由微生物引发的重大疾病还有爱滋病（AIDS）、癌症等，也能效法利用微生物基因组资讯开发预防和治疗策略。比尔盖兹最后提到基因定序技术需要朝更“公平”的方向改善，不但为了使技术能在中低收入国家也能应用，也是为了建立基因组学更大规模、扎实稳固的研究基础。

新一代定序设备即将翻转基因组学世界！

此次 IGF 论坛一大焦点，是 Illumina 宣布推出新一代基因定序设备 NovaSeq X 系列，历时 5 年开发、汇集超过 40 项专利技术的新机型将于 2023 年上市。在 NGS 领域 Illumina 可以说扮演龙头角色，旗下 NovaSeq 6000 Dx 是全球首个获得美国 FDA 核准、并拥有欧盟 CE 认证的体外诊断（In Vitro Diagnostic Devices, IVD）高通量定序机器。

Illumina 执行长 Francis deSouza 在论坛中率先公布将推出的 NovaSeq X 系列（NovaSeq X, NovaSeq X Plus）定序设备，该系列产品不但可以更快、更有效、更持续进行基因定序，每年可定序超过 20,000 组人类全基因组，促进基因体学研究加速前进。此外，NovaSeq X 的产品和试剂包装上采用了创新技术，能够减少废弃物产出，是对环境更加友善的科研工具。deSouza 执行长表示这次提供的新定序产品，将开创基因组新时代，与全球科学家、研究人员、医师共同携手改善人类健康。

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