开创基因体学新突破！Illumina 发表同时能读取长、短基因序列定序产品

专精基因定序的全球领先公司 Illumina 于 3 月 14 日宣布，其首款基于 Illumina 长读取定序技术（Complete Long Read）的产品正式上市。

Illumina Complete Long Read Prep, Human 是一项高性能、长读取、人类全基因组定序 (WGS) 工具，可以与 Illumina 旗下 NovaSeq X Plus、 NovaSeq X 和 NovaSeq 6000 多种定序设备相容。这也是 Illumina 第一个可以在同台设备进行长、短基因序列读取的产品，有效简化工作流程与加速实验进行。

解码最具挑战性的基因区域

在基因定序的应用上，提升长读取定序技术有助加速建立特定片段的基因图谱，并可以得知某些特别难探入的基因片段。在这样前提下，Illumina 的长读取基因技术可以帮助科学界大规模分析基因变异资讯，产出的基因子据能用作遗传疾病检测工具，促进遗传病研究与药物基因体学领域发展。

Illumina Complete Long Read Prep 将 Illumina 合成式定序（sequencing by synthesis）技术搭配 DRAGEN 资料分析平台，提供精准的 WGS 结果。

Illumina 首席技术长兼研究和产品开发主管 Alex Aravanis 表示：“许多长读取定序解决方案都要求输入高 DNA 总量（high DNA input），且工作流程复杂、定序通量低。Illumina Complete Long Reads 成功克服了这些痛点和降低实验成本，让基因体相关研究得以借由长读取简化定序流程。”

早期数据显示定序高度精准性与灵敏性

在 2022 年 9 月的 Illumina 基因组学论坛（Illumina Genomics Forum, IGF）中，Aravanis 技术长便展示了 Illumina Complete Long Read 产出的初步数据，显示搭配 DRAGEN 分析结果高达 99.87% 精准度。此外 2 月的基因组生物学和技术进展（Advances in Genome Biology and Technology, AGBT）大会中，也有使用者公司分享 Illumina Complete Long Read 的高精准度数据，以及弹性的 DNA 总量输入特性，有助降低实验成本与操作复杂度。

Illumina 计划将运用此次发表的产品，更加深在长读取定序领域的发展。2023 年下半年，Illumina 也预计推出一项基因富集检测产品（enrichment assay），其价格更亲民、定序通量更高，可以借由长读取技术获取更多额外的有用基因子据。未来 Illumina 将持续开拓 WGS 与针对非人类基因样本以外的产品技术。

更多产品详情，请参访： illumina.com/products/by-brand/complete-long-reads-portfolio.html