NGS 龙头 Illumina 落脚台湾，打造台湾专属基因数据库推进临床应用

国际基因组医疗应用公司 Illumina 自 2021 年 9 月成立台湾分公司以来，积极推动精准医疗临床检测发展。近期 Illumina 台湾隆重举行“打造精准医疗服务：次世代基因定序研讨会”，邀集近 50 位各大医院院长、副院长高层与精准医疗专家贵宾，来自线上线下盛大参与，讨论面向涵盖癌症检测、罕病诊断、到医疗数据，深入探讨台湾精准医疗未来走向。

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携手临床单位开发基因体医学潜力

Illumina 台湾 Jerry Cheng 营运长致词提及，Illumina 自 1998 年成立以来，结合“技术”与“创新”两大核心在全球科研进展扮演重要角色。Illumina 成立台湾分公司则专注从科研转向临床，目标透过连结国际资源、公私部门协力加速台湾的基因体医学前进。疾病领域上，Illumina 锁定癌症、罕病、传染性疾病三大重点领域，未来也预计延伸至心血管疾病范围，与台湾各顶尖临床单位一同开发基因体应用在诊断、治疗新潜力。

Illumina 全球肿瘤业务部门 Rob Walpole 总裁，接着回顾全球精准医疗进程与介绍 Illumina 如何成为关键推手。Walpole 总裁从以病患为中心的“病患旅程”（patient journey）角度切入，以大肠直肠癌为例，有高达 45-75% 患者确诊时已是第三、四期转移；若及早介入 ctDNA、cfDNA 非侵入式基因检测，结合大肠镜物理检查分析，能使 5 年存活率提升到 90% 以上，翻转改变大肠直肠癌治疗典范。

而 Illumina 的癌症基因诊断工具，涵盖婴幼儿的遗传性风险评估、可用于癌症生物标记物研究的体细胞突变检测、中枢神经系统肿瘤的分型检测等全面产品组合。值得注意的是，今年 3 月 Illumina 旗下的体外诊断用 TruSight Oncology Comprehensive 癌症试剂套组甫获欧盟 CE-IVD 认证，该套组能测得近 30 种实体癌的超过 500 个肿瘤相关基因，大力推动基因检测实际应用。

院内 NGS 检测满足癌症、罕病治疗需求

Illumina 台湾资深区域市场经理 Naomi Liu 以“打造院内精准医疗服务：从癌症检测到罕病诊断”为题，进一步分享在临床单位开展院内精准医疗策略。她首先指出建立精准医疗生态系 3 要件：数据、个人化医疗、以及商业模式，其中 NGS 问世与“商业模式”环节密切关联。NGS 带来更快速、准确又低成本的检测工具，加速并简化许多疾病领域的诊断治疗，例如全基因体定序（Whole Genome Sequencing , WGS）提高罕病检出率、Illumina TSO 500 套组更可针对多项癌种全面性分析基因组资讯。

目前台湾多家医疗院所透过委托第三方 NGS 业者进行定序分析，若能在院内自建 NGS 实验室，可达成完整保留基因子据、以及医院自订检测终端价格等弹性优势。以癌症检测套组 TSO500 为例，院内检测不仅使检验报告所需时间缩短至 2 周以内，另外，收集到原始数据可建立专属数据库，对于癌症临床治疗会是一大突破。

云端与健康大数据为未来趋势

数据分析是打造基因数据库的核心，国家实验研究院国网中心萧志榥副主任、王聿泰组长，介绍国网中心高速运算、巨量储存软硬件设备，以多面向介入支援生医领域的多元服务。

台湾人体生物数据库（Taiwan Biobank）于 2019 年进驻国网中心，是台湾云端医疗一大里程碑。近年国网中心也陆续与临床单位如台大医院合作，以台湾 AI 云（TWCC）分析听损基因检测、或与彰基开发智慧医疗照护机器人。2021 年卫福部、科技部、经济部跨部会推动“健康大数据永续平台”计画，国网中心便协助建置国家级生医资讯基础设施，串连研究单位、医学中心、及第三方服务方优化资料分析模型，提供开发新颖生物标记的基础。

致力缩短临床与检验端落差、开发多体学应用

研讨会最后 Q&A 部分，在场与线上医师专家提出许多问题与讲者进行精彩对谈。针对院内 NGS 检测方案如何补足临床与检验端、两专业科别在数据解读上的落差，Jerry Cheng 营运长表示，Illumina 将透过与医院、相关学会合作，推广数据判读与病理分析训练课程，除此 Illumina 台湾也成立医药学术部门，从多切入角度协助临床医师，致力开发 end-to-end 解决方案。

另外，尽管目前 NGS 检测在 DNA、RNA 层次成功达到相当高的临床应用水准，但与蛋白质体、表观遗传层次的调控机制，仍有许多未知关联。Illumina 作为提供技术平台公司已经看见这些研究需求，将来会应用 NGS 结合分析蛋白质体学、代谢体学等领域，开创临床治疗更全面的分析方法。

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国家实验研究院副院长、台湾半导体研究中心主任叶文冠已于 2022 年 4 月 28 日逝世，享年 58 岁。叶副院长为阳明交通大学电子所博士，任职国立阳明交通大学国际半导体产业学院教授，并担任台湾半导体研究中心主任、国研院代理副院长。谨此文纪念叶副院长对台湾半导体产业、学界诸多贡献。

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台湾因美纳生物科技股份有限公司 (Illumina Taiwan Biotechnology Co., Ltd.)
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参考资料：
1. https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2789720#:~:text=The%20Signatera%20ctDNA%20assay%20was,solid%20cancers%2C%20including%20colorectal%20cancer.