三年前，基因定序仪器大厂 Illumina 在 J.P. Morgan 大会中发表新的 HiSeq X Ten 定序机，宣称可达到 1000 美元全基因体定序的目标，在基因界成功引起话题。然而，这台强大的定序机器其实也要大约 1000 万美元，要价不菲。
在今年年初的 JP Morgan 大会中，Illumina 宣布推出新定序平台 NovaSeq，不仅可在一小时内完成一个人的全基因体定序，目标是让定序成本下降到 100 美元，为市场再次投下震撼弹，该公司股价也在发表后上升了 10.2%。
和 Illumina 其他定序系统相比，NovaSeq 的速度快了三倍，成本却少了 20%，并且能一次对 3-48 人进行全基因体定序，并为可比对肿瘤与健康组织的超深度定序（ultra-deep sequencing）、以及与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域开拓全新的市场。另外，该系列也是 Illumina 过去发表的机器中，拥有最顶尖的云端资料储存整合服务 (cloud-integrated)，使用者可直接在云端上进行系统监控与维护，或将产出资料储存于云端，不过 Illumina 执行长 Francis deSouza 也强调，不会强制所有的客户都要使用到云端服务。
该系列配有四个新的定序芯片 (flow cell)：NovaSeq S1、S2、S3、S4，大幅提升可扩展性 (scalability) 与灵活性 (flexibility)。其中，S1、S2 的资料输出量和 HiSeq 差异不大，而新的定序芯片并能依据用户需求执行不同层级的定序应用。目前，NovaSeq 有两种机型：NovaSeq 5000 和NovaSeq 6000，售价分别为 850,000 美元和 985,000 美元，二者差别主要在于运行的定序芯片数，NovaSeq 6000 可同时运行 4 个定序芯片 (flow cell).
100 美元基因定序 开启个人化医疗新境界
人类基因体蕴含完整的 DNA 讯息或遗传物质，科学家透过基因定序来分析与研究基因体，致力找出遗传疾病因子与疾病进化过程中关键的生物标记。2003 年时，美国政府耗资 30 亿美金与 13 年的时间完成人类基因图谱，而现今随着基因定序技术的突飞猛进，无论是时间或金钱的成本都逐渐下降，无疑对复杂疾病的探索是一大助益。
执行长 deSouza 表示，该公司每推出一个高通量定序平台，都会带来新的应用与发现，虽然目前尚未达到 100 美元全基因定序，但 Illumina 表示 Novaseq 内建的新技术大幅减少定序成本，可助于达到 100 美元定序的目标。deSouza 期许 NovaSeq 能从外显子组 (exomes) 定序拓展到基因体 (genomes) 定序，也希望未来会有更多的群体定序 (population sequencing)、肿瘤 / 正常分析以及液态检体 (liquid biopsy) 的应用。而未来更高层级的定序分析和单细胞定序将十分具有潜力。
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NovaSeq 定序芯片比较表，来源：https://www.illumina.com/
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图片来源：
1. https://jp.illumina.com/systems/sequencing-platforms/novaseq/introduction.html#.WLaLqG-GMdU
2. http://www.86175.com/news/detail/28505.html
3. https://www.illumina.com/
