Illumina 基因检测产品获 FDA 核准体外诊断及伴随式诊断，为第一个 FDA 批准试剂盒型泛癌检测套组

全球基因定序仪器龙头企业 Illumina 因美纳旗下的体外诊断（IVD）检测套组 TruSight Oncology（TSO） Comprehensive 于今年 8 月底获得美国 FDA 核准，是第一个 FDA 批准以试剂盒型式合并 IVD 与伴随式诊断的泛癌检测套组。这款泛癌基因检测套组涵盖近 30 种实体肿瘤，可检测出肿瘤样本中 517 个不同基因的变异，藉以掌握癌症病人体内生物标记物的表达情况，有助医师为病人匹配合适的标靶药物。

此次核准象征 TSO Comprehensive 的全球应用范围将进一步扩大，加上套组功能可以持续升级，不仅能辅助肿瘤科医师实践精准个人化用药，也能为实体瘤患者提供更多标靶治疗选项或参与新药临床试验的机会。

借助次世代基因定序技术，检测效能及速度显著提升

TSO Comprehensive 于 2022 年 3 月于欧洲率先推出，并已取得欧盟 CE-IVD 认证，与 Illumina 的 NextSeq™ 550Dx 定序仪器搭配使用，可对福马林固定石蜡包埋（FFPE）的实体肿瘤组织切片进行检测，实现全面基因体分析（CGP）。借助次世代定序（NGS）技术，这款 IVD 试剂盒可以针对 517 个目标基因，并检测出不同类型的突变，包括 DNA 中的单核苷酸变异、多核苷酸变异、序列插入或缺失，以及从 RNA 中测出 24 个基因的融合和 1 个基因的剪接变异。此外，检测结果也包含肿瘤突变负荷量（TMB）分数，可辅助医师预测不同肿瘤对免疫治疗的效果。再者，整个检测程序只需 4 至 5 天即可完成，比起既有工具需时逾 6 周大幅缩短，有助医师争取治疗先机、从速介入治疗。

可用于泛癌伴随式诊断，强化癌症患者精准用药

TSO Comprehensive 可用作伴随式诊断（Companion diagnostics）工具。透过基因检测结果，医师可掌握病人体内生物标记物的表达情况，找出能预测癌症发生、影响病人预后、或者在临床上可行（Clinically actionable）的生物标记物，继而识别出可能受益于特定标靶药物的个案，实现个人化精准用药。根据此次核准的内容，目前 TSO Comprehensive 对应的基因变异与适用标靶药组合包括 RET 融合阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者，可配合由礼来开发的 RETEVMO（selpercatinib）来治疗；此外还有带有 NTRK 融合的儿童和成人实体肿瘤患者，可搭配由拜耳开发的 VITRAKVI（larotrectinib）来治疗。

上述两种突变都属于相对罕见，例如 RET 融合在 NSCLC 病人的发生率介于 1-2 %，而 NTRK 融合在大多数实体肿瘤中的发生率更低至 0.1%-0.3%。另一方面，考虑到这些基因的融合方式复杂多变，既有的基因检测往往难以发现。所幸 RET 融合和 NTRK 融合现时都已经有对应的强效标靶药物，加上 TSO Comprehensive 的强大检测功能，让这些带有罕见突变的癌友都能有药可医。

Illumina 与国际药厂积极合作，伴随式诊断工具有望进一步扩大

FDA 此次裁决是历来第一次对用作泛癌伴随式诊断工具的 IVD 检测套组授予核准，而且 TSO Comprehensive 亦已获美国联邦健保开放给付。除了拜耳和礼来之外，Illumina 目前正与其他制药企业（如必治妥施贵宝、默沙东等）紧密合作，以壮大旗下的伴随式诊断工具产品线。包括让套组可以对应更多类型的基因变异，或者将前述的标靶药物应用于更多肿瘤适应症。换句话说，如果日后 FDA 扩大核准，套组的检测功能将有望进一步升级，让更多癌友可获匹配合适的标靶药物或免疫疗法，使他们的预后和生活品质得到改善。