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非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)的臨床應用

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非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive Prenatal Test;NIPT),是透過孕婦週邊靜脈血液中游離的胎兒DNA片段分析腹中胎兒的染色體結構與基因序列,可精準分析胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體異常疾病。

相較於侵入性產前診斷方法-羊膜穿刺,非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血,是非常安全的產檢方式,並不會有造成流產與羊膜腔感染的危險,更能大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感。臨床數據顯示,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度(敏感性與特異性)幾乎媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術,已能達到99%以上的水準,是一種安全又精準的產前染色體篩檢方法。2012年12月,美國婦產科醫學委員會(The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公開建議:35歲以上或有胎兒染色體異常風險的孕婦,可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT),做為產前篩檢的選擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導,相較於傳統的唐氏症篩檢方法(例如:第一孕期和第二孕期母血血清指標),非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度明顯提高,臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍,已逐漸成為產前染色體篩檢的重要方法之一。早期非侵入性胎兒染色體基因檢測僅限於單胞胎孕婦能接受檢測,但隨著全球臨床數據的不斷累積,有臨床數據證實NIFTY能精準檢測雙胞胎是否具有染色體三倍體異常(唐氏症愛德華氏症巴陶氏症),不僅是臨床產前篩檢技術的突破,更造福許多雙胞胎孕婦能選擇安全又精準的產檢方式,大幅降低孕期中胎兒與孕婦面臨的風險。

目前非侵入性胎兒染色體基因檢測除了能夠精準檢測染色體三倍體(唐氏症愛德華氏症巴陶氏症) 外,有檢測單位已經公開宣布能同時檢測性染色體異常(X0,XYY,XXY,XXX)與染色體片段缺失疾病(貓哭症等) ,命名為NIFTY PLUS、NIPS PLUS或NIPT2等名稱,提供給不願意和不適合接受侵入性產檢的孕婦多元而完整的產前篩檢項目選擇,費用則從新台幣2.4-3萬元不等。

參考文獻:

DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808.

  1. Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Committee option of ACOG Number 545, December 2012.
  2. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013 Mar;26(4):434-7.
  3. Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics 2012, 5:57.

SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9.

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