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非侵入性胎兒染色體基因檢測技術源起

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非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-invasive fetal trisomy test;NIFTY)此項產前檢測技術最早是於1997年由香港中文大學教授Dennis Lo領導的研究團隊發現在孕婦血液中存在來自胎兒的游離DNA片段(Cell-free fetal DNA;cffDNA),且於血漿中有較高濃度的胎兒游離DNA(Lo, Y. M., et al. 1998)。

然而胎兒游離DNA片段其結構脆弱,很容易被降解,造成分析上的困難,且傳統的Sanger定序技術耗費時間長,成本高昂,更造成檢測上的限制,直到2006年後,高通量定序技術的發展,可以測定大量的基因組DNA訊息,才得以測得胎兒游離DNA在孕婦血液中的濃度變化,也因高通量的定序技術只需幾天的時間就可完成人類的基因組定序,且成本降低,NIFTY的技術研發開始更蓬勃的發展。

NIFTY技術研發至今,在臨床上僅需抽取孕婦周邊血10ml,萃取血漿DNA,即可利用NIFTY檢測技術獲得大量的染色體訊息,藉此判讀胎兒染色體數量是否正常,為一項新興的臨床產前檢測方式。

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