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華大基因(BGI Genomics)自從2013年併購Complete Genomics(CG),繼今年六月份在歐洲ECHG(The European Society of Human Genetics)研討會上發表Complete Genomics的超高通量超級定序儀―Revolocity之後,華大基因緊接著在10月24日於第十屆國際基因體研討會(10th International Conference of Genomics;ICG-10)公開發表宣稱全球第一部完全中國製造、搭載中文操作介面的桌上型高通量定序儀-BGISEQ-500。

BGISEQ-500使用BGI和Complete Genomics共同優化的聯合探針錨定聚合技術(cPAS; combinatorial Probe Anchor Synthesis)和DNA奈米球(DNB;DNA Nano Ball)核心測序技術,配備有雙晶片平台,可同時進行兩個獨立樣本的定序反應,設定有兩種規格的流體晶片(FCL、FCS)供選擇,單次定序反應的資訊輸出量可從8GB至200GB,官方訊息宣稱從DNA樣本製備到定序完成僅需24小時。BGISEQ-500的外觀乍看之下與Illumina的Hiseq系統有幾分神似,都是以黑白相間的配色與方型的設計架構,因此得到「斑馬(Zebra)」的暱稱,其性能與定序資訊輸出量則介於Illumina的主力機種Nextseq-500(120GB/run)和Hiseq 2500(1500GB/run)之間,因應不同的研究用途與臨床檢測樣本需求,可彈性使用兩種規格的流體晶片,彈性選擇定序的資訊輸出量與定序的直接成本。目前可應用於研究領域: WGS(Whole Genome Sequencing)、Long Fregment Reads Sequencing、de novo sequencing、Metagenomics、RNA-seq等和臨床檢測領域:非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)、胚胎著床前基因診斷(PGD; Preimplantation genetic diagnosis)、遺傳性腫瘤基因檢測panel、癌症用藥評估基因檢測panel等。至於BGISEQ-500的銷售定價目前尚未公布,但業界預估其定價將會比同(相近)等級的Illumina Nextseq-500(售價25萬美金)便宜將近25%,大約會落在20萬美金左右,預計在2015年底在中國市場開始銷售,最快可能在2016年2月份將會看到首批BGISEQ-500出貨。
BGIseq500-2

去年華大基因所發表的BGISEQ-1000和BGISEQ-100,主要是以Thermo Fisher旗下品牌Ion Torrent的Ion Proton定序儀為基礎,雖然順利通過中國食品藥品管理監督總局(CFDA)的臨床認證,但因為並非在中國研發製造,曾被外界質疑是將Ion Proton貼牌在中國申請審批,以便應用於臨床檢測服務。如今,華大基因推出全球第一部完全中國製造的高通量基因定序儀(BGISEQ-500)而再次受到矚目,官方公布的規格效能與銷售價格也頗具有市場競爭力,但它能否獲得研究單位與臨床檢測單位的青睞,仍有待正式上市後的市場銷售反應方能做出評斷。然而,面對中國製造的來勢洶洶,目前全球兩大NGS定序系統Illumina與 Ion Torrent,是否還能穩定保持市場佔有率優勢? 更是未來值得關注的議題。

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