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淘出基因大數據的黃金新藥

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基因,是一段密碼。
細胞可將基因密碼轉化為各式各樣的蛋白質,進行生命的各種表現。
基因體,是一種生物所有基因的完整密碼。
現代科技已可輕鬆讀出任何生物的基因體,包括人類。
你我的基因體約有二萬個基因,其中99.9%的密碼一模一樣,平均只有0.1%的差異。
但是這0.1%,卻決定了我們的差異…

這十年來,世界各國紛紛蒐集個人基因體建立基因大數據資料庫,希望找出能夠解釋生老病死的基因差異。台灣中研院也成立「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan Biobank) 計劃,預計十年內蒐集20萬筆台灣人民的基因體,三年來已有12,000位台灣民眾參與。但有了基因大數據後,接下來何去何從…?

這是一段跨國團隊的淘金故事

時值2009年,美國與瑞典的研究團隊正納悶於一群先天眷顧的奇人。這些奇人可能年紀大、可能有肥胖、也都有許多糖尿病高風險因子,但就是不會得糖尿病,血糖也很正常。研究團隊於是針對瑞典和芬蘭的這類奇人建立基因資料庫,結果發現大多數奇人在SLC30A8這項基因有突變,表現出來的突變蛋白質與大眾不同,似乎可使他們不易發生糖尿病。可惜此突變在芬蘭以外少有記錄,研究結果無運用空間,團隊只能默默把數據收進抽屜,故事也看似畫上句號。
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來自冰島的契機

2012年,冰島的全國基因大數據資料庫接近完成,同時美國和瑞典的研究團隊也正好有機會和冰島研究團隊交流。雙方一拍即合,於是過去的研究成果被翻出,相同研究利用冰島資料庫再次上演 。分析結果顯示冰島人有另一種SLC30A8基因突變,除了可降低糖尿病的風險,更可使正常人的血糖下降,而且沒有什麼不良影響。這些結果讓研究團隊非常興奮,希望能分析世界各地的其他資料庫,驗證這樣的突變是不是真的能打造不會得糖尿病的奇人。無奈,這樣的研究相當昂貴,故事似乎又要畫上休止符。

美國大哥決定出手

幸好美國國立衛生研究院 (National Institutes of Health, NIH) 持續關注糖尿病研究,於2013年投入約新台幣十億的經費成立T2D-GENES計畫探索糖尿病相關基因,研究SLC30A8基因突變的團隊也順利獲得補助。在2014年,團隊順利針對13,000筆來自各種不同族群的基因體進行分析,又額外發現10種SLC30A8基因突變,也證實這種突變蛋白質可減少65%的糖尿病發生風險!研究團隊目前正持續努力將這種突變轉為蛋白質新藥,讓先天沒被眷顧的大眾仍可依靠藥物的攝取享蒙受奇人的基因福利。

準備好,和大數據一起開闢新天地了嗎?

放眼亞洲,目前中國、日本、和新加坡均有人類基因體資料庫建置計畫,惟規模大幅小於台灣。台灣中研院最近也剛宣佈布利用台灣人體生物資料庫的基因大數據,找出41個與糖尿病相關的基因變異,再加上肥胖、抽菸等危險因子交叉進行分析後,預測個人的糖尿病發生機率竟有高達88%的準確度!這項研究證明台灣絕對很有機會在基因大數據取得別樹一格的成果。,契而不捨的科學精神,加上資金、技術、隱私權等問題逐漸克服,想必能再打造一波醫療革命,讓我們拭目以待!

探索園地
1. 臺灣人體生物資料庫: http://www.twbiobank.org.tw/new_web/contact.php
2. T2D-GENES: http://www.type2diabetesgenetics.org/
3. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.
Flannick J et al. Nature Genetics 2014 Apr; 46(4):357-63.
4. 炎黃計畫: http://yh.genomics.org.cn/
5. Tohoku Medical Megabank: http://www.megabank.tohoku.ac.jp/english/timeline/20131129_01/
6. Singapore Sequencing Malay Project: http://www.statgen.nus.edu.sg/~SSMP/
7. 中央研究院院訊 [2015年10月30日]: 成功找到臺灣民眾糖尿病的預測指標
https://www.sinica.edu.tw/manage/gatenews/showsingle.php?_op=?rid:7803

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