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冰島奇遇記:如果知道全國每個人的基因…

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冰島是北大西洋和北冰洋交匯處的一個島國,上面住著維京人後裔。是什麼因素促使撼動世界的基因學計畫在此萌芽?其成果又將帶來哪些衝擊?讓我們來一探究竟。

冰島如何成為基因學研究的標竿

約莫150年前,人類已經知道基因會影響生物外觀,後來也知道基因與某些疾病相關。不過一直到2003年科學家才完成人類基因體計畫,完整譜出人類所有的基因序列。眾人一度以為後續就可揭曉大部分基因的功能以及和疾病的關聯性,孰不知基因密碼不是那麼容易解開,許多疾病與基因的關係也不是一對一的關係,可能是所謂的「多基因遺傳」。另外,人類基因體計劃之樣本來源不超過十人,因此很難進行比較和分析,也無法判斷什麼是正常,什麼是異常。有鑑於此,基因學家目前紛紛著手建立龐大的基因體資料庫,匯集數百、甚至數千人的完整基因序列和臨床資訊進行分析。這也正是冰島成立全國基因檢測計劃的契機。冰島四面環海,人口約32萬,而且擁有許多在人類基因研究的先天優勢,包含:

一、島上幾乎所有人,都是西元十世紀左右來到冰島的8,000–20,000位拓荒者的後代,居民彼此之間的基因差異相對較少。
二、冰島人喜歡追溯自己的祖先,大部分人都能說出自己千年前的先祖名字,也對外公開許多族譜資料,對於遺傳學研究有很大的助益。
三、相較於歐洲其他地區擔心個人資料外洩恐招致危害,冰島居民對建立族群資料庫的接受度較高。

從龐大數據粹鍊出的寶貴結果

大約20年前,冰島的生物學家Kari Stefansson成立deCODE Genetics這間公司,希望建立冰島所有居民的族譜資料庫、組織樣本資料庫、以及全國電子病例系統,再從組織樣本進行基因體定序,最後將所有這些資訊結合以解開人類基因體的奧秘。截至目前為止,deCODE已取得100,000位以上冰島居民的基因體資訊,也消耗超過六億美金。不過這些投入已經開始產生一些重要成果,如ABCA7基因突變可能會引發阿茲海默症 (俗稱老人失智症),以及MYL4基因與心房顫動 (一種心律不整的疾病,患者若未治療則會有猝死的風險) 相關。在2015年三月,deCODE更於國際知名的Nature Genetics期刊發表論文,表示已經完成2,636位冰島人的完整基因體定序和超過十萬冰島人的部分基因體定序,並從分析結果發現兩千萬個以上有意義的基因單點變異,以及一百五十萬個左右DNA插入或刪除的位點。這些結果將可提供大量的研究方向給基因學家持續追尋,而未來隨著更多基因體完成定序,勢必會有更精彩的結果出爐。

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各國跟進,不落人後

起先很多國家對於建立全民基因資料庫有所顧慮,但見到冰島團隊的成果後,部分國家也開始積極投入。美國總統歐巴馬於2015年提出精準醫療的相關目標,其中一項工作便是建立至少一百萬人的基因與醫療資料庫。在台灣,中研院的「台灣人體生物資料庫」這三年來也吸引超過53,000位民眾參與。由此可見,基因與生活會愈來愈緊密的結合,社會大眾也應熟悉並深入了解,以保障自己的權益和享受研究的相關福利。

參考文獻

1. deCODE團隊從冰島資料庫所得到的最新研究成果:
Gudbjartsson DF et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nat Genet 2015;
47:435-44.
2. 到deCODE公司一探究竟: http://www.decode.com
3. 探索台灣的人體生物資料庫: http://www.twbiobank.org.tw/new_web/contact.php

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