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千人基因組計畫 人類史上最偉大的資源共享

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你是否有聽過1000 Genomes Project 千人基因組計劃?今天GeneOnline跟大家分享的是這個跨國的基因計畫。它於2008年1月推出,是一個國際研究計畫,目的在於建立人類遺傳變異的迄今最詳盡的目錄。科學家們從多個不同民族中的千名匿名參與者分析他們的基因組,目的在於打造出世界上最大的人類基因組變異資料庫 Human Genetic Variation(HGV),可為研究人員提供強大的線索,幫助醫界深入理解為什麼有些人易罹患某些疾病的原因。盡管大多數的人類基因組變異都是無害,甚至是對人體有助益的,但仍有一些基因組變異會導致人們容易罹患癌症,肥胖,糖尿病,心臟疾病和其他疾病,或造成認知障礙等疾病的條件。

研究人員收集來自非洲,東亞和南亞,歐洲和美洲的26個種族,超過2,500人的基因組,發表兩篇研究論文於2015九月份《自然》(Nature)雜誌。

在主要的研究報告中,研究者找出約8,800萬個人類基因組的位點,建立出適用於世界各地人種的基因組變異參考標準資料庫。這項研究的偉大在於,它將人類基因組的已知變位點擴充了一倍以上,且參與的不同種族受測者均同意其資料可以讓全世界的研究人員都能加以應用,未來將可大範圍的應用在人類生物學和醫學的相關研究,提供一個共同基礎,讓研究人員理解DNA遺傳差異如何影響人們對於疾病和藥物的反應。

8,800萬個人類基因組的位點當中,有1,200萬個常見的基因組變異可在大多數的人類身上找到。研究也顯示非洲人口擁有最大的基因組變異,這與已知的人類起源於非洲,並從非洲移民到世界各地的證據相符。

國家人類基因組研究所(NHGRI)基因組變異專案主任Lisa Brooks博士說:「千人基因組計畫是一項歷史性的里程碑,為科學家們提供了價值非凡的研究資源。人類基因組變異資料庫的建立,對探究疾病中的基因組貢獻提供了一個共同基礎與更深入了解的機會與可能。」

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研究所發現的這些因人而異的位點,其中大約99%的變異都是常見的,存在於許多或所有種群中,僅有約1%的變異存在於少數人群中或甚至更為罕見。

在第二篇Nature論文中,科學家們調查了2,504個樣本中的基因組結構變異。他們發現了近6萬9千種結構變異。這些基因組變異有許多會影響基因,包括缺失、過多和重複的DNA。研究人員由此構建出8類結構變異的圖譜,這些結構變異潛藏促成疾病生成的危機。

歐洲分子生物學實驗室基因組生物學部負責人及歐洲研究委員會研究員Jan Korbel表示:「結構變異是造成人類基因組大比例DNA變異的主要原因。從來沒有研究無此廣泛且具代表性的調查世界各地人類種群的基因組結構變異。」

Korbel和同事們發現,這些結構變異比他們原來認為的更加複雜。例如,大多數倒位(DNA序列在基因組中改變它們的方向)常常與其他的結構改變共同發生。密西根大學生物統計學教授、Nature研究的共同專案負責人Gonalo Abecasis還認為,「千人基因組計畫的價值不僅僅是資料庫的建立,它更相當大程度的優化了DNA 測序和生物遺傳訊息學的研究與資料存取方法。」

就像站在巨人的肩膀上看世界一樣,千人基因組計畫為未來其他研究人員奠定了最佳的基礎,讓解答有了發生的可能。現在每個人都想知道關於人類疾病,這些基因組變異能告訴我們什麼樣的訊息。1000 Genomes Project 以後許多的基因計畫也開始進行, 例如昆蟲的 1K Insect Transcriptome Evolution (1KITE),稱為基因資料諾亞方舟的 Genome 10K Project (G10K), 稻米基因組的 3000 Rice Genomes Project,萬種動物粒線體基因組計畫10K Mitochondrial Genomes (MT10K) 等大型國際基因計畫,相信這些資訊將會對地球上的生物演化,保育,疾病都會有更根本的了解。

PS: 目前1000 Genome project 已經進入第三階段,初期的分析結果也發布在官方網站上,當中分析了來自26個族群內的2535人基因。

參考文獻

A global reference for human genetic variation
Nature, Sept. 30, 2015

An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes
Nature, Sept. 30, 2015

http://www.1000genomes.org/

http://medicalxpress.com/news/2015-09-links-genes-large-scale-genetic-world.html

https://genome10k.soe.ucsc.edu/

https://www.mt10k.org/

http://gigadb.org/dataset/200001

http://www.1kite.org/

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