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透過預防性基因檢測,找出你的心肌梗塞指數

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寒舍集團創辦人蔡辰洋先生,於1月15日凌晨驚傳因心肌梗塞驟逝的意外消息,令各界感到震驚。心腦血管疾病通常沒有任何徵兆,冬春季節交替之際,是心腦血管疾病最容易好發的時節,發病時卻能瞬間致命,或是讓人終身癱瘓臥床,常年盤踞十大死因排行榜前三位,除了飲食和日常生活習慣導致心肌梗塞的風險提高之外,近年已有研究證實,人體中有些基因變異可能直接或間接影響冠狀動脈的形態和功能,例如: OLR1、GCLM、GCLC(註) ,這些基因變異的存在都有可能藉由影響蛋白質表達及功能,增加急性心肌梗塞的發病風險。

威脅生命安全的隱形殺手

除此之外,目前科學界也已經明確證實,位於人類第19號染色體上的APOE基因型態與心腦血管疾病之風險有關。ApoE為一種醣蛋白,協助清除血液中的膽固醇,在脂質的代謝上扮演重要的角色。APOE基因型態決定ApoE蛋白的三種亞型: E2、E3、E4,最常見的E3基因型(約占人群中的60~70%)代謝功能正常,罹患心腦血管疾病的風險最低;具有E4基因型者血液中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)濃度通常較高,容易發生動脈硬化與阻塞的風險;而E2基因型者則容易有早發性心血管疾病(第三型血脂異常)之風險;故APOE基因的型態已被視為評估心腦血管疾病風險的重要指標。

我們過去總是「有病才看醫生」或強調「早期發現,早期治療」的概念,但這樣的模式並不足以讓我們遠離心腦血管疾病與重大疾病的發生。隨著基因資訊分析技術的快速進展,人類將可能透過基因檢測找出源自遺傳的潛在危險因子,及早關注自己的健康,適度尋求專業醫療人員的協助,規劃個人專屬的健康管理計畫,達到「醫未病之病」的理想目標。

參考文獻:
1.Circulation 105:2968-2973. 2002.
2.BBRC 303:247–250. 2003.
3.J Am Coll Cardiol 41:539–545. 200
4.J Med Genet 40:933–936. 2003.
5.Journal of Lipid Research 23 (8): 1224–35.
6."Alzheimer Research Forum: Meta-Analyses of apolipoprotein E AD Association Studies"

醫學小常識:
心血管疾病中最可怕的莫過於急性心肌梗塞(AMI)(註),成因是冠狀動脈(給心肌供血的血管)發生供血急劇減少或中斷,使心臟嚴重而持續地缺血而導致心肌細胞壞死,進而導致缺氧死亡。急性心肌梗塞是冠狀動脈疾病最嚴重的發病類型之一,在歐美很常見,美國35-84歲人群當中的年發病率男性為7%,女性為2%。整體來說,亞洲地區的發病率較歐美略低,但近年來由於飲食西化與生活習慣改變,心肌梗塞的發生率有逐年攀高的趨勢。


1.OLR1(oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1)
2.GCLM(glutamate-cysteine ligase, modifier subunit)
3.GCLC (glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit)
4.AMI(Acute Myocardial Infarction)

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