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一個基因突變,可讓人對愛滋病完全免疫?

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這世界上,竟然有些人完全不會感染愛滋

距今約莫三十年前,在愛滋病大舉肆虐,死亡人數還未能受到控制時,科學家就發現有些人雖然身為感染愛滋病的高風險族群,卻意外地完全沒有任何染病跡象。即使周遭的伴侶和朋友一一罹病過世,這些人也似乎完全不受病毒影響。住在美國紐約的Stephen Crohn正是這樣的人,他親身經歷1970年代的愛滋風暴,伴侶更是首位死於愛滋病的患者之一。奇妙的是,Stephen自己本身完全沒有感染愛滋病的現象。後來,Stephen挺身而出自願接受學術研究,希望能找到不會感染愛滋病的原因。而科學家在研究Stephen和其他自願者的細胞和基因後,遂發現他們都帶有一種特殊的突變,稱為CCR5-Delta32。CCR5是人體免疫細胞表面的一種蛋白質,愛滋病病毒必須跟CCR5結合才能順利進入這些細胞引起感染。但如果帶有這種突變,愛滋病病毒便不得其門而入,這些人因此不會被愛滋病病毒感染,堪稱擁有天然的「愛滋免疫力」。

愛滋病免疫力的推手可能是黑死病或天花?!

哪些族群對愛滋病比較有免疫力?整體來說,帶有CCR5-Delta32突變的人類少於1%;不過科學家發現在歐洲特定地區,竟有高達10%的人帶有此突變!經過比對之後, CCR5-Delta32突變發生率較高的地區,與六百多年前歐洲黑死病大流行的區域有一定程度的吻合。黑死病在西元十四世紀席捲歐洲,30-60%的歐洲人口因而病死。倖存者有可能是因為帶有特定基因突變而減少被感染的機會,因而得以存活下來並將基因傳給下一代,所以這些地區才有比較高的CCR5-Delta32突變發生率。不過黑死病推手說仍需進一步考證,因為一般認為鼠疫桿菌是黑死病的病原,但當時可經由空氣傳染的特定鼠疫菌種已滅絕,後續以老鼠進行的研究則未發現CCR5-Delta32突變可降低現代鼠疫的感染率。值得注意的是,當時歐洲還有另一項可怕的疾病 – 天花,而近期有研究發現CCR5-Delta32突變可以防制天花感染。不論真正的推手是黑死病或天花,無可否認的是,這些過去讓我們祖先聞之色變的傳染病可能在人類的基因留下CCR5-Delta32突變等印痕;而在數百年後,這項印痕也意外賦予對愛滋病病毒的保護效果。

延伸閱讀:疾病的秘密 由基因窺見

CCR5-Delta32突變讓抗愛滋治療出現曙光

CCR5-Delta32突變,為愛滋病患者譜出一線生機。科學家總算找到一種能制衡愛滋病毒的方法,後續也積極開發成各種模仿突變效果的藥物,目的都是為了讓愛滋病病毒無法與人體免疫細胞結合,進行感染作用。這些藥物在十多年前就開始陸續核准上市,並成為現今愛滋病雞尾酒療法的重要成分之一。但是吃藥畢竟只能治標不能治本,隨著基因科技的進展,相信現在更有機會運用我們對CCR5-Delta32突變的認知,打造可以根除愛滋病的創新基因治療方法。

參考文獻

1. 進一步了解Stephen Crohn的故事:
Maanvi Singh. In Life, Man Immune to HIV Helped Scientists Fight Virus (Sep 21, 2013).
http://www.npr.org/sections/health-shots/2013/09/21/224506556/in-life-man-immune-to-hiv-helped-scientists-fight-virus

2. 探討黑死病與CCR5-Delta32突變的關聯:
Meredith Knight. Black Plague’s quirky genetics, 700 years later (Apr 04, 2014).

Black Plague’s quirky genetics, 700 years later

圖片來源:

http://www.microbeworld.org/component/jlibrary/?view=article&id=11155

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