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好孕? 壞孕? 基因是關鍵

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撰文/John Hung

近年來,隨著晚婚的現象愈來愈普遍,平均生育年齡提升,加上現代人生活步調快、壓力不斷增加,以及環境荷爾蒙汙染嚴重的影響下,許多國家的生育率逐年遞減,甚至屢破新低,造成未來人口老化的重大隱憂。據統計資料顯示,有15%的夫妻或伴侶深受不孕症所苦,無法如願生育子女,須仰賴臨床生殖醫學的輔助或治療才有機會孕育下一代。

根據臨床生殖醫學研究,在所有的不孕症案例當中,歸因於男性的比例佔了11%,歸因於女性的佔了24%,而男女雙方都有影響則佔了40%,但其中仍有25%的不孕症患者原因未能釐清。然而,造成現代男女不孕的原因,除了我們所熟知的壓力大、外在環境荷爾蒙影響和生育年齡較晚以外,先天的染色體或基因缺陷,更是不可忽視的關鍵因素。
目前已知會造成不孕的染色體基因缺陷,主要有以下幾種情形:
1.染色體發生片段缺失 (Chromosome deletion)
2.染色體發生倒置 (Inversion)
3.關鍵基因突變 (Gene mutation)
4.染色體倍數異常 (Aneuploidy)
5.染色體發生轉位 (Translocation)

Down_syndrome_translocation

延伸閱讀:非侵入性胎兒染色體檢測將走向普羅大眾

研究統計指出,在女性不孕症患者當中有9.8%是肇因於先天基因或染色體缺陷,而在男性不孕症患者中,帶有先天基因染色體缺陷的比例更高達15~30%,男性和女性發生染色體基因缺陷的位置和型態也有相當大的差異:

男性:
1.柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome,47XXY),發生率大約1/500,為發生率最高的性染色體數目異常疾病。
2.羅伯遜轉位(Robertsonian translocation),常發生於少精症或無精症的男性患者,比例大約1.6%。
3.Y染色體片段缺失(Y chromosome microdeletions) ,最常見的片段缺失位於Y染色體長臂的Yq位置上其中一段叫做AZF(Azoospermia Factor region)的區域,分為AZFa、AZFb、AZFc,
有5%~10%的無精症患者在此段區域發生染色體片段缺失。
4.位於7號染色體上的CTFR基因發生點突變,也被認為與男性不孕症有強烈的關聯性。

女性:
1.透納氏症(Turner syndrome) ,發生率大約1/2000~1/3000,卵巢發育經常有缺陷,無法自然生育的比例相當高。
2.FMR1基因突變,FMR1基因位在X染色體上,若發生突變將會影響女性的卵巢發育功能,造成不孕的狀況。

探究不孕症的原因,雖然染色體基因的影響相當關鍵,但女性的年齡仍然是影響生育能力最重要的因素,不論是自然受孕或是試管嬰兒的懷孕率,都會隨著女性年齡的增加而降低。雖然在生殖醫學技術的輔助之下仍有機會成功懷孕,但高齡婦女的卵子品質通常比較差,即使懷孕也容易發生胎兒染色體異常(如:唐氏症)的狀況。因此,婦產科醫師通常會建議接受人工受孕的孕產婦藉由胚胎著床前篩檢(Preimplantation Screening, PGS)或胚胎著床前診斷(Preimplantation Diagnosis, PGD) ,挑選出健康的受精卵植入受孕,並且於懷孕初期和中期接受產前染色體篩檢或產前染色體診斷,以確保胎兒的健康。

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參考文獻:
1.Genetic testing in couples with infertility. Gynakol Geburtsmed Gynakol Endokrinol 2009;5(3): 168–181.
2.The genetic causes of male factor infertility: A review. Fertility and Sterility_ Vol. 93, No. 1, January 2010.
3.European Journal of Human Genetics (2002) 10, 303 – 312.
4.http://fertilitynj.com/infertility/female-infertility/genetic-causes/

圖片來源:
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E4%BA%BA%E9%A1%9E%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%B5%84

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