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2015年03月11日 第一例全基因體定序 成功診斷罕見疾病

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2015年03月11日,透過由政府領導的大規模基因研究「10萬基因體計畫」(100,000 Genomes Project),英國首度利用個人的全基因體定序(whole genome sequencing),診斷出兩個家庭的成員患有罕見的遺傳性疾病,此項診斷不僅使得病患能獲得更有效率的個人化精準治療,更開創了未來全人類罕見疾病治療的新契機。

參考文獻
http://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/
http://www.wired.co.uk/news/archive/2015-03/11/first-diagnoses-through-genome-sequencing
圖片來源
http://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/data/

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