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1960年04月09日 染色體異常的愛德華氏症候群首次被醫學探討

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1960年04月09日出版的The Lancet 期刊中,英國基因醫學家John Hilton Edwards首次公開因多出一個染色體 (第18號染色體) 而引發的遺傳性基因失調疾病,會造成許多先天性畸形;這項疾病後來也被命名為愛德華氏症候群(亦稱18-三體症候群),在眾染色體三倍體症當中,其廣泛性僅次於唐氏症候群(亦稱21-三體症候群)。愛德華氏症候群引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。

參考文獻
http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(60)90675-9/fulltext

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