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雜色馬和人類神經病變有何關聯?

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馬、狗、貓等許多動物都可能會出現雜色斑紋的毛,而且兩個個體的圖案絕不會相同。雖然已知這些斑紋的形成應該與基因相關,但詳細機轉仍未被解開。不過近期在老鼠胚胎所進行的研究發現了一項會影響黑色素細胞複製速率的Kit基因突變,可望有助於破解這項謎題。

黑色素細胞移動速度決定花紋圖樣

黑色素細胞在胚胎發育過程中會從背側逐漸擴散至全身,但如果 Kit 基因發生突變,黑色素細胞在移動過程的複製速率就會降低。這些動物個體最後會因為黑色素細胞數不足以覆蓋全身,而產生顏色交雜的斑紋。再加上黑色素細胞移動軌跡其實是隨機而無規則,所以不同個體之間就會形成彼此相異的花紋。

neuralcrest
(上圖為神經脊細胞細胞)

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神經脊發育相關疾病也和神經細胞移動速度有關

那動物毛色的形成與人類神經病變又有何關係?其實人類的神經細胞就像黑色素細胞一樣,會先在胚胎外層的神經脊 (neural crest) 發育再逐漸擴散到全身。而若這些神經細胞出現基因病變,就不會抵達所有該到之處,進而造成耳聾、腸道蠕動功能失調、心臟缺陷,甚至是癌症等問題。由於科學家已發現罹患此類遺傳性疾病的同卵雙胞胎 (即基因完全相同) 病人也可能出現截然不同的症狀,因此以數學方法進行模擬分析,發現神經細胞也呈現不規則移動,與動物斑紋的形成有若干相似之處。未來研究人員希望藉由探究毛色分布的規則而對於神經脊發育相關疾病能更深入了解,並找出治療或控制的方法。

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參考文獻:
1. 希望了解更多有關毛色與神經系統發育的研究,可參考美國國家衛生研究院對這方面的簡介:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/piebaldism

圖片來源:
http://www.nidcr.nih.gov/research/facingthefuture/neuralcrest.htm

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