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大數據時代:國家生物資料庫提升生醫水準

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撰文 / Joanne Shih

「加拿大統計局(Statistic Canada)於 2007 年展開加拿大健康程度調查(Canadian Health Measures Survey,CHMS)計畫,每兩年進行一次全國性大型健康普查,將收集的血液、尿液以及 DNA 樣本保存,建立國家生物資料庫(Biobank)。」

醫學發展與許多學科一樣,都是前人智慧與努力的累積,同時匯集了各領域經驗的成果,設想一名醫療人員在執業生涯當中,能遇上多少罕見疾病的案例?單一醫療院所是否有足夠的醫療病例,提供研究人員進行分析比對?僅僅憑藉區域性的醫療研究機構,我們無法獲得足夠的資訊分析疾病,更無法跟上傳染病、癌症等各種疾病演化的速度,由於體認到這一點,許多國家由政府帶領,紛紛建立大型生物資料庫(Biobank),讓國內外的研究單位能夠共享醫療資訊,不僅推動學術與產業界的發展,更進一步提升整體民生發展。

由加拿大統計局(Statistics Canada),與加拿大衛生部(Health Canada) 以及加拿大公共衛生局(Public Health Agency of Canada)攜手合作,於 2007 年展開加拿大健康程度調查(Canadian Health Measures Survey,CHMS),每兩年進行一次全國性大型健康普查以隨機抽樣的方式選出受調查者,每次普查收集大約 5000 至 6000 份樣本,以年齡區間在 6 到 79 歲之間的加拿大國民為主,透過家戶訪問以及記錄生理資訊如:身高、體重、心跳、血壓等數值的變化,並定期收集血液、尿液以及 DNA 樣本進行檢測,更將這些樣本收錄在國家生物資料庫中,保存於溫尼伯(Winnipeg)的國家微生物學實驗室(National Microbiology Laboratory,NML);至今 CHMS 已進入第五期的普查,規劃於 2016 年 1 月開始至 2017 年 12 月收集樣本,提供日後進行更多研究與分析。

自 2007 年開始進行調查以來,已經收集了將近兩萬四千名國民的完整健康紀錄,除了記錄國民基本的健康程度之外,更將普查結果應用於廣泛的層面,分析慢行疾病、傳染性疾病在國內的盛行率,同時監控也環境中的化學物質,將近十年所累積的經驗,資料庫中所累積的生物樣本也有逐年成長的趨勢,以 DNA 樣本為例,資料庫中目前保存了一萬多份樣本,在最初兩期的普查中,分別收集了 3200 份與 3400 份的 DNA 樣本,而在 2012 年至 2013 年度的資料庫中,共收集了 3700 份的 DNA 樣本,雖然這樣的數據看似不如其他數以萬計的大型資料庫可觀,不過 CHMS 所收集的資料綜合了國民的生活習慣、文化背景以及環境因子,再配合分析檢體中的生物標記(biomarkers),全面性的資料庫足以作為加拿大國民的縮影。

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有許多已發表或是正在進行當中的研究,都受惠於生物資料庫的共享系統,以近期發表於美國營養學會期刊(American Society for Nutrition Journal) 的橫斷性研究為例,研究人員已知存在於族群中的基因變異性(genetic variation),會影響人們對營養素的吸收利用,而國民的健康營養狀態在公共衛生學中也是不容忽視的議題,葉酸(folic acid)與維生素 B12(vitamin B12)是兩個相當重要的營養素,在細胞代謝、DNA 合成與修復等機制中扮演重要角色,缺乏葉酸可能導致胎兒發育不全,缺乏維生素 B12 可能會造成貧血甚至是神經退化性疾病,當今對於營養素與疾病之間的關聯雖有許多廣泛性的研究,但是營養代謝的機制與個體的基因型之間的關聯卻沒有深入探究,目前已知細胞中的單核甘酸具有多型性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs),研究人員進一步假設 SNPs 的變異與葉酸和維生素的代謝能力有關,因此利用 CHMS 的資料庫與高端的運算軟體,分析 116 種 SNPs 與紅血球葉酸、血清維生素 B12 以及血漿組成之間的關係,透過比對樣本的健康狀態與生活飲食習慣,揭開了營養代謝狀態與許多疾病之間的關聯,像是:心血管疾病、癌症以及產科疾病,

眾多的研究統計資料都是完全公開發表,不僅助長學術研究間的交流往來,促進臨床醫療的發展,更透過許多教育管道將訊息傳遞給民眾,也提升了國民的醫療知識水平,此外,生物資料庫也開放給國內外的學術以及民間機構使用,為了保護受調查者的個人健康資訊,並且確保資料的妥善運用,研究人員需要提出詳細的研究計畫說明,申請使用生物資料庫中的樣本,而這些生物樣本的安全與機密性也都在政府的嚴格監管下被使用。

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參考文獻:
Biobank | Statistic Canada: http://www.statcan.gc.ca/eng/survey/household/5071g
Canadian Health Measures Survey (CHMS), Detailed information for January 2012 to December 2013 (Cycle 3)
Genetic modifiers of folate, vitamin B-12, and homocysteine status in a cross-sectional study of the Canadian population. American Society for Nutrition 101:1295–304, 2015

圖片來源:
Biobank | Statistic Canada: http://www.statcan.gc.ca/eng/survey/household/5071g

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